Metode untuk mendiagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus diuji

Untuk berfungsinya tubuh manusia secara normal, keseimbangan optimal penting dalam segala hal, mulai dari kerja organ hingga berfungsinya seluruh sistem. Darah memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan, dan tidak hanya kesehatan, tetapi bahkan kehidupan manusia bergantung pada kinerja sistem peredaran darah..

Pengobatan modern mengetahui banyak patologi yang mempengaruhi sistem peredaran darah dan vaskular, salah satunya adalah trombofilia. Artikel ini akan membahas apa itu penyakit ini, serta seluk-beluk diagnosisnya..

Trombofilia - apa itu dan bagaimana ia memanifestasikan dirinya

Darah manusia adalah zat kimia kompleks dari agregasi keadaan cair, bersirkulasi ke seluruh tubuh, menyediakan oksigen bagi organ dan jaringan, serta nutrisi penting. Kimiawi darah dirancang sedemikian rupa sehingga keseimbangan tertentu terus terjaga dan zat penting dapat berjalan melalui pembuluh darah tanpa masalah.

Jika terjadi beberapa jenis cedera, misalnya kerusakan pembuluh darah, hal ini menyebabkan perdarahan. Dalam hal ini, proses pembekuan darah diaktifkan, di mana zat tertentu ikut serta, disebut faktor koagulasi. Ketika proses ini diaktifkan, bekuan darah terbentuk di lokasi pecah - trombus, yang tumpang tindih dengan area yang rusak, mencegah darah keluar..

Setelah pendarahan berhenti, proses sebaliknya dipicu, yang mengganggu pembekuan darah untuk menghindari pembentukan gumpalan darah yang tidak perlu. Mekanisme pembekuan darah dan kembalinya keadaan awal agregasi dengan parameter awal fluiditas disebut hemostasis. Selama proses homeostasis berfungsi dengan benar, pembekuan darah tidak akan pernah terjadi di dalam tempat tidur vaskular..

Trombofilia adalah proses patologis di mana mekanisme koagulasi yang dijelaskan di luar kendali, yaitu fungsi sistem hemostasis terganggu. Ini meningkatkan pembekuan darah dan menciptakan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah..

Perkembangan trombofilia mengarah pada pembentukan banyak gumpalan darah, itulah sebabnya penyakit ini menimbulkan ancaman serius bagi fungsi vital tubuh. Bahaya utamanya adalah pembentukan gumpalan darah yang terlalu besar dapat menyumbat pembuluh apa pun; manifestasi paling berbahaya dari sifat ini dikaitkan dengan stroke atau serangan jantung. Namun, meski aliran darah tersumbat di kaki, hal itu mengancam dengan masalah serius, nekrosis jaringan, dll..

Jika kita berbicara tentang bagaimana trombofilia memanifestasikan dirinya, patologi tersebut disertai dengan tanda klinis berikut:

  • Aritmia - detak jantung menjadi lebih sering karena fakta bahwa viskositas darah naik, masing-masing, menjadi lebih sulit bagi jantung untuk memompanya dan perlu dilakukan lebih banyak kontraksi per menit.
  • Gangguan pernafasan berhubungan dengan faktor sebelumnya. Menjadi lebih sulit bagi penderita trombofilia untuk bernapas, sesak napas muncul, dan rasa tidak nyaman di dada mungkin muncul saat mencoba menarik napas dalam-dalam..
  • Pembengkakan pada ekstremitas - gejala ini disebabkan oleh fakta bahwa karena pelanggaran sirkulasi darah, terjadi kemerosotan aliran getah bening, yang mengancam proses stagnan. Pembengkakan biasanya memburuk di malam hari, setelah seharian bekerja keras atau setelah aktivitas fisik yang intens.
  • Merasa kesemutan, merinding dan nyeri di kaki, serta otot betis, karena di area ekstremitas bawah inilah gumpalan darah paling mungkin terbentuk.
  • Berbagai patologi fungsi reproduksi pada wanita, ketidakmampuan untuk hamil, serta penghentian kehamilan dini.

Menurut statistik, kebanyakan orang sama sekali tidak tahu bahwa mereka mengidap trombofilia sampai gejalanya memburuk atau trombus yang besar terbentuk..

Terlebih, seringkali seorang wanita pertama kali mengetahui tentang penyakit ini saat hamil atau saat hendak hamil..

Indikasi untuk analisis

Tromboflebitis berbahaya tidak hanya karena komplikasinya dan kemungkinan pembekuan darah. Bahayanya juga terletak pada kenyataan bahwa seringkali penyakit tetap tersembunyi dan berkembang selama ini, dan gejalanya mungkin sama sekali tidak ada atau langka. Adapun indikasi untuk mendiagnosis trombofilia, perlu adanya pemeriksaan pada kasus seperti ini:

Trombofilia: sebab dan akibat

  • Riwayat penyakit dalam keluarga yang tidak menguntungkan - kasus di mana trombofilia terdeteksi pada salah satu kerabat terdekat. Kami berbicara tentang orang tua, saudara kandung atau anak-anak pasien. Kebutuhan ini muncul karena fakta bahwa salah satu alasan utama perkembangan patologi adalah predisposisi genetik, trombofilia ditularkan oleh faktor keturunan..
  • Selain itu, alasan menjalani diagnosis untuk perkembangan trombofilia adalah kasus ketika seorang kerabat darah didiagnosis dengan trombosis sebelum usia 50 tahun. Dalam kasus ini, penyebab trombosis tidak menjadi masalah, karena fakta patologi mungkin sudah menunjukkan kecenderungan genetik untuk masalah semacam ini..
  • Kasus trombosis berulang dengan pembentukan gumpalan darah lokalisasi apa pun. Intinya adalah jika pasien sebelumnya menjalani pengobatan trombosis, tetapi terjadi kekambuhan dan pembentukan gumpalan darah tercatat kembali, penyebab kekambuhan mungkin adalah trombofilia..
  • Sangat penting untuk mendiagnosis proses patologis yang dibahas jika diperlukan untuk melakukan operasi bedah yang kompleks. Faktor ini tidak hanya memungkinkan Anda mendeteksi trombofilia, tetapi juga menyingkirkan masalah tak terduga selama operasi, untuk mempersiapkannya terlebih dahulu. Selain itu, setelah operasi, mekanisme hemostasis diaktifkan dan jika pasien memiliki setidaknya kecenderungan trombofilia, hal ini mengancam pembentukan gumpalan darah setelah operasi..
  • Jika seseorang akan segera menjalani terapi hormon dengan menggunakan obat yang kuat atau agresif, dokter mungkin juga perlu menjalani tes trombofilia untuk menyingkirkan komplikasi dan risiko selama masa pengobatan..
  • Indikasi diagnosa adalah merencanakan konsepsi anak atau kehamilan itu sendiri. Hal ini dilakukan untuk meminimalkan risiko keguguran dan masalah lainnya, sehingga melindungi ibu dan janin yang dikandungnya..
  • Selain itu, analisis untuk trombofilia perlu dilakukan jika terjadi gangguan reproduksi pada wanita. kita berbicara tentang kemandulan, keguguran, kehamilan memudar, kelahiran prematur atau kurangnya hasil selama pembuahan in vitro.

Seluk-beluk diagnosis

Tidak ada tanda eksternal yang jelas yang menunjukkan perkembangan trombofilia, dan pembengkakan, mati rasa, aritmia, dan gejala lain yang dijelaskan sebelumnya dapat mengindikasikan sejumlah penyakit lain. Oleh karena itu, untuk diagnosis yang akurat dilakukan dengan melakukan tes dan melakukan berbagai tes laboratorium. Tentu saja, darah diambil untuk dianalisis, yang kemudian diperiksa dengan metode berikut:

Penghapusan gumpalan darah dari arteri

  • Koagulogram - studi yang memungkinkan Anda menentukan derajat pembekuan darah, sementara pengambilan sampel darah dalam kondisi laboratorium dibuat dari vena.
  • Tes darah umum (diambil dari jari) adalah studi utama yang dilakukan untuk menentukan tingkat trombosit dan eritrosit dalam darah..
  • Pengukuran APTT darah vena, yaitu waktu tromboplastin parsial teraktivasi, dilakukan. Dalam studi ini, tercipta kondisi yang memicu pembekuan darah, asisten laboratorium harus menentukan berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk membentuk gumpalan.
  • Penting juga untuk mengukur waktu protrombin, yaitu untuk menentukan selama periode apa darah yang diambil untuk analisis akan membeku di lingkungan luar, yaitu di bawah pengaruh faktor eksternal..
  • Pengambilan sampel darah vena mungkin juga diperlukan untuk mendeteksi D-dimer, produk pemecahan fibrin, protein yang terlibat langsung dalam proses pembentukan trombus..

Seperti inilah analisis utama untuk mengontrol perkembangan trombofilia pada pasien. Kompleks tindakan diagnostik yang dijelaskan memungkinkan Anda mendeteksi patologi, dan juga memberikan pemahaman tentang cara menangani masalah. Namun, ini masih memerlukan tes untuk penanda penyakit tertentu, sangat penting untuk penunjukan pengobatan yang paling efektif dan akurat. Pengujian dilakukan sebagai berikut:

  • Analisis rasio kuantitatif kandungan fibrinogen dalam darah.
  • Analisis kandungan protein C dan S - senyawa protein yang bertanggung jawab untuk pengaturan pembekuan darah, yaitu mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan. Berkat hal inilah darah penyusun tidak mengental, mempertahankan bentuk agregatnya dan dapat dengan bebas bersirkulasi di pembuluh darah..
  • Waktu perdarahan - metode ini juga memungkinkan Anda mendapatkan gambaran tentang parameter koagulasi. Selama diagnosis, tusukan dangkal dibuat dengan jarum kecil di bola jari atau daun telinga. Selanjutnya, asisten laboratorium mengukur waktu berhenti perdarahan dan membandingkannya dengan indikator normal.
  • Memeriksa tingkat homosistein, asam amino, kelainan komposisi darah yang memicu patologi sistem kardiovaskular.

Catatan! Metode diagnostik yang dijelaskan memerlukan konsultasi wajib dengan dokter tentang bagaimana analisis dilakukan.

Dalam kebanyakan kasus, pengambilan sampel darah dilakukan dengan perut kosong, dan untuk kemurnian penelitian tertentu, sebaiknya hentikan penggunaan obat-obatan tertentu terlebih dahulu, jika tidak, hasil tes akan tidak akurat. Selain itu, beberapa tindakan diagnostik tidak disarankan bahkan selama menstruasi, karena dalam kasus ini, kesalahan dalam hasil juga mungkin terjadi..

Kapan tes trombofilia diresepkan dan apa yang dapat diberitahukannya kepada Anda?

Trombofilia adalah kondisi patologis sistem peredaran darah manusia, di mana terdapat risiko tinggi pembentukan trombus pada struktur vaskular. Ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, pembekuan darah tidak terjadi di mana dan kapan diperlukan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menimbulkan patologi paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Akibat yang lebih serius dari penyakit stroke ini adalah kerusakan otak dan serangan jantung. Mengingat hal ini, masalah apa pun dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa itu analisis untuk trombofilia, bagaimana dilakukannya dan apa normanya.

Saat analisis dijadwalkan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai dengan pelanggaran sistem pembekuan darah

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami, penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang ditemukan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak belajar tentang perjalanannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul..

Mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini..

Dalam pengobatan modern, ada beberapa janji khusus untuk menganalisis trombofilia. Indikasi utamanya meliputi:

  • kehadiran patologi di kerabat dekat
  • perjalanan penyakit trombotik seperti itu dan komplikasinya
  • trombosis atau risiko yang tertunda untuk perkembangannya
  • kebutuhan akan operasi yang dapat memicu trombosis
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
  • fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, hanya ada sedikit janji temu untuk diagnosis. Meskipun demikian, kebutuhan pelaksanaannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan sangat penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi..

Apakah Anda membutuhkan persiapan untuk penelitian?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena kubital di pagi hari dengan perut kosong

Analisis untuk trombofilia adalah tes darah, di mana ahli diagnosa memprovokasi proses koagulasinya. Ada banyak jenis diagnostik semacam itu, tetapi bagaimanapun, intinya adalah pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis tidak memerlukan persiapan khusus. Cukup sering:

  1. menyumbangkan darah di pagi hari
  2. lakukan dengan perut kosong
  3. jangan merokok beberapa jam sebelum belajar
  4. hentikan alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum mengambil biomaterial
  5. singkirkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan ahli diagnosa tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, menurunkan pembekuan darah. Untuk interpretasi hasil yang akurat, bukan tindakan yang berlebihan untuk memberikan riwayat penyakit kepada dokter. Jadi, adanya trombosis dan patologi serupa secara tidak langsung dapat mengindikasikan trombofilia..

Perhatian persiapan di atas hanya analisis yang bertujuan untuk mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit tubuh lainnya, disertai dengan gangguan pada fungsi jantung atau pembuluh darah, diagnosis tambahan sering ditentukan, yang juga memungkinkan pendeteksian trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi semacam itu dapat memiliki formasi khusus. Kebutuhan akan pelatihan khusus harus diklarifikasi langsung dengan ahli diagnosa beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis pemeriksaan trombofilia

Diagnosis trombofilia melibatkan beberapa tes

Seperti disebutkan sebelumnya, tes dasar untuk trombofilia dilakukan melalui tes darah..

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Tes darah umum yang bertujuan untuk mengidentifikasi indikator dasar dari keadaan biomaterial (tingkat eritrosit, trombosit, dll.).
  • Tes darah lanjutan diperlukan untuk menentukan koagulabilitasnya.

Seringkali, biomaterial diambil untuk penelitian baik dari ruas jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif untuk mendeteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

  • Koagulogram - studi komprehensif tentang darah vena manusia.
  • APTT - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
  • Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis gangguan koagulasi yang akurat.
  • Investigasi reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, analisis untuk trombofilia selalu merupakan penelitian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, sehingga sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah..

Trombofilia jarang terdiagnosis di fasilitas kesehatan umum. Biasanya, untuk lulus analisis semacam itu, orang harus menghubungi laboratorium berbayar dan pusat diagnostik. Biaya penelitian di organisasi semacam itu bergantung pada seberapa rumitnya..

Diagnosis patologi darah genetik

Tes untuk trombofilia genetik ditujukan untuk mendeteksi polimorfisme gen

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, diperlukan tes darah yang menyeluruh dan sangat spesifik. Kekhususan jenis patologi ini bermuara pada fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan diwarisi oleh pasien. Tes trombofilia di atas hanya dapat mengidentifikasi penyakit darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Tes polymerase chain reaction (PCR) diperlukan untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat. Diagnosis semacam itu bersifat lebih global, karena memeriksa indikator spesifik koagulabilitas darah dan proses di dalamnya pada tingkat genetik..

Analisis formasi seperti itu harus disertai dengan tes berikut:

  • penentuan mutasi Leiden;
  • memeriksa mutasi prothrombosis;
  • mendeteksi mutasi pada gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Sebuah studi kumulatif tentang struktur gen darah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi polimorfismenya. Kondisi ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu pelanggaran dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, itulah mengapa sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini..

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidaknya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan koagulasi, biasanya, dideteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Dengan pendekatan pengobatan yang kompeten, penderita trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang berarti dan hidup selama bertahun-tahun.

Hasil yang memungkinkan

Analisis diuraikan oleh ahli hematologi

Banyak dokter terlibat dalam penunjukan tes untuk trombofilia dan formasi spesifik mereka: ahli bedah, terapis umum, ahli flebologi dan spesialis lainnya. Namun, mendekode hasil diagnostik semacam itu adalah hak prerogatif ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk diagnosis yang akurat. Selain itu, ahli hematologi sering menentukan jalannya terapi selanjutnya untuk pasien dan tingkat keparahan penyakitnya..

Dalam hasil analisis untuk trombofilia, Anda dapat menemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik yang dilakukan dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses tersebut..

Mengartikan hasil pemeriksaan semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan tertentu, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter yang profesional. Minimal, saat membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • riwayat pasien
  • kondisinya pada saat penelitian
  • kekhasan kasus tertentu (obat yang diminum oleh subjek, jenis analisis yang dilakukan, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis pasien yang akurat dengan alasan kesimpulan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji temu lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Terapi trombofilia sering kali mencakup pola makan, pengobatan, dan penyesuaian gaya hidup. Kadang-kadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain..

Bahaya trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis

Pada akhir artikel hari ini, kita akan kembali menyimak fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat..

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi yang paling berbahaya..

Ini dianggap sebagai konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya:

  1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
  2. masalah dengan struktur struktur vaskular
  3. berbagai jenis kekurangan darah, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi yang tercatat bisa menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Trombofilia sering menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dan ditangani secara memadai.

Penting untuk memberi perhatian khusus pada masalah pembekuan darah selama kehamilan. Karena tubuh wanita mengalami stres yang luar biasa selama kehamilan, pembentukan trombus selama ini dapat terjadi kapan saja. Secara alami, adanya trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali lipat..

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil menderita trombofilia, terjadi keguguran atau kelahiran prematur.

Dengan adanya statistik tersebut, sebaiknya ibu hamil yang menderita suatu penyakit tidak mengambil risiko dan memeriksakan diri ke klinik secara berkala. Selain itu, pendekatan yang komprehensif dan berkualitas tinggi untuk pengobatan trombofilia adalah penting, serta meminimalkan potensi komplikasi. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi paling mengerikan bagi gadis hamil mana pun..

Informasi lebih lanjut tentang trombosilia dapat ditemukan di video:

Mungkin ketentuan terpenting tentang topik artikel hari ini telah berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, jadi tidak dapat diterima untuk mengabaikan keberadaannya. Hanya analisis tepat waktu, pengobatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terintegrasi untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi..

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan dapat berkembang secara spontan. Kami berharap materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber daya kami untuk memahami bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap Anda sehat dan terapi yang berhasil untuk semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

Menemukan kesalahan? Pilih dan tekan Ctrl + Enter untuk memberi tahu kami.

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik yang komprehensif untuk mengetahui risiko trombofilia. Ini adalah studi genetik molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang, secara langsung atau tidak langsung, menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus..

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Bagaimana mempersiapkan pelajaran dengan benar?

Tidak perlu persiapan.

Lebih lanjut tentang penelitian

Akibat berbagai proses patologis, bekuan darah dapat terbentuk di pembuluh darah, yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi trombofilia herediter yang paling umum dan tidak menguntungkan - kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll..

Sistem hemostasis mencakup faktor-faktor sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Dalam keadaan normal, mereka berada dalam keseimbangan dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi di bawah pengaruh faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini bisa dilanggar..

Dalam perkembangan trombofilia herediter, sebagai aturan, gen faktor pembekuan darah dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengontrol metabolisme asam folat, terlibat. Gangguan dalam pertukaran ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homosistein dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen faktor koagulasi 5 (F5), juga disebut Leiden. Ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan laju pembentukan trombin, sebagai akibatnya proses pembekuan darah meningkat. Juga, peran penting dalam perkembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor koagulasi ini. Di hadapan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor yang memprovokasi: menggunakan kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll..

Pembawa mutasi semacam itu memiliki kemungkinan besar untuk mengalami kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Predisposisi trombosis juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, akibatnya risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan pada periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Penelitian ini menganalisis penanda genetik gen reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Dengan cacat pada gen reseptor kolagen, adhesi trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain meningkat, yang menyebabkan peningkatan pembentukan trombus. Saat menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, ada kemungkinan untuk mengungkapkan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen ini, risiko trombosis, infark miokard, stroke iskemik meningkat..

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan pada sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi pada gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) merupakan penghambat aktivator plasminogen, komponen utama sistem antikoagulasi darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini menyebabkan melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai konsekuensinya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga diamati pada beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin tertunda).

Selain mutasi pada faktor sistem koagulasi dan antikoagulan, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab trombofilia yang signifikan. Dengan akumulasi berlebihan, itu memiliki efek toksik pada endotel vaskular, memengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah terbentuk di lokasi cedera, dan kelebihan kolesterol dapat menetap di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Kelebihan homosistein (hiperhomosisteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis pada pembuluh darah (baik arteri maupun vena). Salah satu penyebab peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan metabolisme (gen MTHFR dimasukkan dalam penelitian). Selain risiko genetik berkembangnya hiperhomosisteinemia dan penyakit terkait, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan predisposisi perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi janin, tabung saraf non-penutupan, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, kadar homosistein dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien..

Dimungkinkan untuk mencurigai kecenderungan turun-temurun terhadap trombofilia dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode pascapartum.

Studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan Anda menilai risiko genetik trobofilia. Mengetahui tentang predisposisi genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular dengan tindakan pencegahan yang tepat waktu..

Faktor risiko trombofilia:

  • istirahat di tempat tidur (lebih dari 3 hari), imobilisasi lama, beban statis yang lama, termasuk yang terkait dengan pekerjaan, gaya hidup yang tidak banyak bergerak;
  • penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
  • kegemukan;
  • riwayat komplikasi tromboemboli vena;
  • kateter di vena sentral;
  • dehidrasi;
  • intervensi bedah;
  • cedera;
  • merokok;
  • penyakit onkologis;
  • kehamilan;
  • penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan pelajaran dijadwalkan?

  • Jika ada riwayat keluarga tromboemboli.
  • Jika ada riwayat trombosis.
  • Dengan trombosis di bawah usia 50, trombosis berulang.
  • Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun yang dikombinasikan dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (emboli paru), termasuk trombosis lokalisasi lain (pembuluh serebral, vena portal).
  • Untuk trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
  • Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi sulih hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) yang kerabat tingkat 1 mengalami trombosis atau trombofilia herediter.
  • Dengan riwayat kebidanan yang rumit (keguguran, insufisiensi plasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode awal pascapartum, dll.).
  • Saat merencanakan kehamilan oleh wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat tingkat 1 mereka).
  • Dalam kondisi berisiko tinggi seperti operasi rongga, imobilisasi berkepanjangan, beban statis yang konstan, gaya hidup yang tidak banyak bergerak.
  • Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (serangan jantung dini dan stroke).
  • Saat menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa arti hasil itu?

Berdasarkan hasil studi komprehensif dari 10 penanda genetik yang signifikan, sebuah kesimpulan ahli genetika dikeluarkan, yang akan memungkinkan penilaian risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang terkait dengan gangguan hemostasis selama kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimal, dan manifestasi klinis yang sudah ada untuk memahami secara rinci penyebabnya.

Penanda genetik

literatur

  • Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Panduan praktik klinis berbasis bukti American College of Chest Physicians edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
  • Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, dkk. Hubungan antara plasminogen activator inhibitor-1 4G / 5G polymorphism dan trombosis vena. Sebuah meta-analisis. Thromb Haemost 2007 Juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Analisis genetik untuk trombofilia: mengapa itu diperlukan dan apa yang ditunjukkannya

    Kami memberi tahu siapa yang perlu menjalani pemeriksaan ini dan mengapa, serta bagaimana itu dilakukan dan bagaimana menguraikan hasilnya dengan benar.

    T rhombophilia adalah penyakit yang berhubungan dengan peningkatan kemampuan darah untuk membentuk gumpalan. Karena proses patologis di pembuluh darah, bekuan darah terbentuk secara spontan, menghalangi aliran darah. Berbagai gangguan pada sistem pembekuan darah yang timbul mungkin disebabkan oleh karakteristik genetik (inilah alasan perlunya melakukan analisis genetik untuk trombofilia). Akibatnya bisa berupa pembekuan darah secara spontan, yang menimbulkan ancaman serius, menyebabkan iskemia, stroke, serangan jantung, emboli paru, dan kondisi yang mengancam jiwa lainnya..

    Selama fungsi tubuh normal, konstanta lingkungan internal dipastikan - homeostasis, salah satunya fungsinya adalah pengaturan pembentukan trombus. Tubuh, mencegah kehilangan darah pada kerusakan apa pun pada pembuluh, mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan, dan juga meningkatkan resorpsi mereka. Jika sistem homeostasis gagal, trombofilia berkembang - kondisi yang berpotensi berbahaya bagi kesehatan yang dapat dirasakan pada usia berapa pun..

    Untuk apa ujiannya?

    Analisis genetik untuk trombofilia, sebuah studi yang akan mengidentifikasi penanda pembekuan darah, akan membantu menentukan adanya penyakit keturunan dan risiko komplikasi. Berkat survei ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi risiko yang ada secara tepat waktu dan mengambil tindakan yang diperlukan pada waktunya untuk meminimalkannya..

    Dalam bentuk herediter trombofilia, peran penting dimainkan oleh polimorfisme gen, yang mengatur proses koagulasi. Variasi berbeda dari gen yang sama dapat menyebabkan munculnya sifat yang sama. Di antara "penyebab" trombofilia:

    • Gen pembekuan yang mengkode fibrinogen atau protrombin;
    • Gen yang bertanggung jawab atas tonus vaskular;
    • Gen trombosit glikoprotein, glikoprotein, dll.;

    Karena jumlahnya yang besar, diagnosis seringkali sulit dilakukan..

    Selain itu, polimorfisme dapat terdiri dari dua jenis: heterozigot dan homozigot. Dalam satu kasus, ada pembawa gen yang "tidak disukai". Pada varian kedua, situasinya cukup serius, seseorang adalah pemilik dua gen resesif atau dominan yang bertanggung jawab atas munculnya tanda-tanda tertentu. Selain itu, mutasi belum tentu ada, varian tersebut mungkin mewakili variasi alami. Oleh karena itu, dengan membuat analisis genetik untuk trombofilia, dimungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen, meresepkan obat yang diperlukan yang dapat mengurangi risiko komplikasi dan menentukan tindakan untuk mencegahnya..

    Untuk Siapa Tes Trombofilia Direkomendasikan?

    Untuk menyingkirkan kecenderungan herediter trombosis, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan:

    • Pasien dengan riwayat trombosis;
    • Orang, di antara kerabat dekatnya ada pasien dengan komplikasi trombolitik di bawah usia 50 tahun;
    • Wanita hamil dan wanita yang berencana untuk hamil atau menggunakan kontrasepsi oral untuk waktu yang lama. Pemeriksaan trombofilia untuk ibu hamil dianjurkan jika kehamilan sebelumnya disertai trombosis, diakhiri dengan keguguran spontan setelah 10 minggu kehamilan, serta dengan riwayat obstetrik yang rumit: insufisiensi plasenta, solusio plasenta, keterlambatan perkembangan janin, dll..
    • Setelah upaya IVF tidak berhasil;
    • Dengan penyakit onkologis yang ada, penyakit asal autoimun, dengan penyakit metabolik (diabetes mellitus, obesitas);
    • Jika ada riwayat operasi di area pembuluh besar besar, cedera serius, infeksi.

    Analisis untuk trombofilia genetik dalam persiapan untuk IVF, serta saat merencanakan konsepsi sangat relevan. Jadi Anda dapat mencegah keguguran kebiasaan, kematian janin selama periode prenatal, patologi perkembangan, munculnya trombosis pada periode postpartum, serta komplikasi kebidanan serius lainnya. Setelah hasil analisis genetik untuk trombofilia diterima, spesialis akan dapat meresepkan pengobatan yang diperlukan, dan wanita hamil akan mampu mendukung kehamilan secara kompeten..

    Lebih lanjut tentang peran trombofilia dan gangguan kekebalan pada keguguran:

    Bagaimana cara menguji trombofilia?

    Untuk pemeriksaan, darah vena diambil di pagi hari pada waktu perut kosong atau epitel bukal (bukal) dapat diambil. Metode ini cocok untuk pemeriksaan anak. Sebelum melakukan analisis, disarankan untuk membilas rongga mulut dengan air matang. Bahan untuk penelitian diambil dengan kapas, jadi sensasi yang tidak menyenangkan tidak termasuk. Tes genetik untuk trombofilia dilakukan satu kali, hasilnya siap dalam 7-14 hari dan berlaku seumur hidup.

    Menguraikan analisis untuk trombofilia

    Saat mendekode penelitian, data tentang keberadaan penyakit yang ada dan kesehatan umum diperhitungkan. Tergantung pada gejalanya, studi tentang indikator tertentu ditentukan. Dari yang paling sering direkomendasikan:

    • Penghambat aktivator plasminogen - salah satu komponen utama sistem antikoagulan, dilakukan untuk menentukan efisiensi gen, yang bertanggung jawab untuk proses fibrinolisis dan pemecahan gumpalan darah. Dengan menggunakan analisis tersebut, Anda dapat mengidentifikasi kecenderungan seseorang terhadap serangan jantung, aterosklerosis, iskemia, preeklamsia, resistensi insulin, dan bahkan obesitas. Menguraikan hasil:

    5G 5G - dianggap sebagai norma

    5G 4G - tingkat menengah

    4G 4G - level dinaikkan. Selama pemeriksaan, hanya polimorfisme gen yang ditentukan, tidak ada indikator norma.

    • Kadar fibrinogen penting untuk pembekuan darah. Analisis memungkinkan Anda untuk menentukan polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas indeks fibrinogen, yang penting jika terjadi kelainan selama kehamilan, dan berdasarkan analisis, dimungkinkan untuk mengasumsikan stroke, tromboemboli, trombosis. Interpretasi analisis:

    G G - indikator normal

    G A - tingkat fibrinogen meningkat secara moderat

    A A - kelebihan level yang signifikan.

    • Faktor koagulasi 13 - berfungsi untuk menentukan kerja sistem koagulasi tubuh, serta adanya trombofilia genetik. Hasilnya menunjukkan:

    G G - tentang aktivitas normal protein F13

    G T - aktivitas cukup rendah

    T T - aktivitas berkurang secara signifikan. Pada kelompok pasien dengan genotipe T T, patologi jauh lebih jarang.

    • Faktor koagulasi 5 adalah komponen khusus dalam darah yang bertanggung jawab untuk pembekuan. Memungkinkan Anda untuk mendiagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab atas perkembangan tromboemboli, trombosis, preeklamsia, dan komplikasi lain yang terkait dengan kehamilan, stroke. Juga digunakan untuk mengetahui risiko komplikasi tromboemboli saat meresepkan obat hormonal.

    G G - konsentrasi zat normal, genotipe tidak mempengaruhi peningkatan koagulasi, tidak ada trombofilia genetik

    G A - sedikit kelebihan konsentrasi, ada kecenderungan trombosis

    A A - indikatornya terlampaui, genotipe cenderung meningkatkan pembekuan darah.

    • Faktor tingkat 2 - direkomendasikan untuk pasien jika terapi hormonal diharapkan. Faktornya adalah prekursor trombin - zat yang terlibat dalam proses pembekuan, berada dalam keadaan tidak aktif. Berkat analisis, dimungkinkan untuk menentukan kecenderungan perkembangan trombosis, tromboemboli, infark miokard, baik saat mengambil hormon dan selama kehamilan.

    G G - tidak ada peningkatan koagulasi darah, tidak ada trombofilia genetik

    G A - ada kecenderungan trombosis

    A A - risiko tinggi trombosis.

    Selain penanda genetik, tes bersamaan juga dapat dilakukan, termasuk, misalnya:

    • Penanda pembentukan trombus D-dimer adalah fragmen protein yang muncul pada saat pemecahan trombus, jumlahnya menunjukkan aktivitas pemecahan gumpalan darah. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis DIC, untuk memantau selama pengobatan dengan antikoagulan. Indikator 0-0,55 μg / ml dianggap sebagai norma. Kelebihan tajam dapat mengindikasikan tromboemboli atau koagulasi intravaskular diseminata, dan juga terjadi pada onkologi, patologi jantung dan hati, setelah cedera dan operasi sebelumnya. Selama kehamilan, indikatornya meningkat, meningkat pada trimester ketiga. Pada orang tua, serta pada pasien dengan rheumatoid arthritis, peningkatan level D-dimer dimungkinkan, oleh karena itu, diagnosis trombofilia tidak selalu informatif.
    • APTT - waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan - menentukan waktu selama trombus terbentuk. Nilainya tidak menunjukkan banyak tentang trombofilia genetik yang ada tetapi tentang kerja sistem koagulasi, peningkatan nilai menunjukkan kecenderungan perdarahan..

    Ada sejumlah penanda lain, berapa banyak penelitian yang dibutuhkan ditentukan oleh dokter, dengan memperhatikan indikasi untuk melakukan penelitian tersebut. Dengan cara biasa, hasil untuk genotipe tidak diuraikan, tidak ada norma yang diizinkan / tidak dapat diterima. Adapun hasilnya, ada banyak nuansa, jadi lebih baik percayakan interpretasi analisis kepada spesialis.

    Apakah itu layak dilakukan?

    Trombofilia herediter mengharuskan seseorang untuk memperhatikan kesehatannya. Untuk mencegah manifestasi penyakit, aturan tertentu harus diikuti, Anda mungkin perlu minum obat. Jika gen yang sama diturunkan dari dua orang tua, maka analisis genetik untuk trombofilia saat merencanakan kehamilan dapat dibenarkan. Bagaimanapun, seseorang, setelah lulus pemeriksaan, menerima informasi tentang kesehatannya dan berbagai risikonya, yang akan membantu menghindari komplikasi yang mengancam jiwa. Seperti kata pepatah: diperingatkan sebelumnya adalah lengan!

    Oksana Matiash, dokter umum

    Tes trombofilia

    Tes trombofilia dilakukan untuk mendeteksi predisposisi genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pasien. Pentingnya metode laboratorium secara praktis sangat penting - metode ini memungkinkan Anda untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik, dan dengan demikian mengurangi kejadian penyakit yang paling umum, seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Deteksi trombofilia yang tepat waktu selama kehamilan sangat penting. Dengan mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten hingga kelahiran..

    Penyebab dan gejala

    Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah..

    Bekuan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk memperbaiki pembuluh yang rusak akibat reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk mengatur proses hemorheologi dan hemostasis. Ketika proses ini terganggu, pembekuan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen..

    Jika pasien menderita trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, derajat gangguan peredaran darah, patologi yang terjadi bersamaan, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah sering terbentuknya gumpalan darah, nyeri di lokasi lokalnya, dan peningkatan pembengkakan. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat..

    Jenis penyakit

    Trombofilia herediter

    Tanda utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang ada sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Anomali yang paling umum adalah:

    • kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
    • faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah bebas.
    Kembali ke daftar isi

    Trombofilia didapat

    Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan hasil dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Penggumpalan abnormal dapat muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi hormonal oral..

    Saat tes diperlukan?

    Skrining dan pengujian untuk trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

    Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita tersebut membutuhkan pemeriksaan tambahan.

    • trombosis ulang;
    • trombosis tunggal atau ganda pada usia yang relatif muda;
    • merencanakan kehamilan;
    • komplikasi yang muncul saat mengandung anak;
    • penyakit onkologis dan sistemik;
    • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
    Kembali ke daftar isi

    Analisis apa yang dilakukan?

    Untuk penelitian, diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, dan koagulabilitas. Untuk ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah hemostasis dan hemorheologi. Ini termasuk definisi parameter seperti:

    • waktu pembekuan darah;
    • APTT;
    • indeks protrombin;
    • waktu trombosis;
    • konsentrasi fibrinogen;
    • aktivitas fibrinolitik;
    • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
    • periode lisis (pelarutan) bekuan euglobulin;
    • aktivitas antitrombin;
    • faktor pembekuan;
    • D-dimer dan lainnya.
    Untuk mengidentifikasi suatu mutasi gen, perlu dilakukan pemeriksaan tambahan.

    Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik dicurigai untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan memastikan kecenderungan bawaan untuk penyakit. Ini membutuhkan kinerja analisis khusus. Penentuan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk dipilihnya taktik pengobatan bagi pasien yang mengalami mutasi gen. Analisis untuk trombofilia herediter mencakup deteksi polimorfisme yang paling sering diturunkan:

    • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
    • mutasi antitrombin 3;
    • kekurangan protein C dan S;
    • gen MTHFR;
    • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

    Analisis dapat dilakukan di laboratorium di mana terdapat semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem tes khusus "Kardiogenetik trombofilia". Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Persyaratan utama untuk persiapan adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis banding terkadang diperlukan untuk membedakan penyakit dari hemofilia.

    Analisis decoding, norma dan penyimpangan

    Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar untuk perkembangannya, terutama bila terpapar berbagai faktor eksternal..

    Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh pilihan berikut:

    • GG adalah norma;
    • А / А - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Hasil uji trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil sebagai berikut:

    • Tidak ada mutasi yang teridentifikasi.
    • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh karena itu kemungkinan manifestasi penyakit tinggi.
    • Heterozigot. Berarti pasien adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

    Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

    NamaTidak ada GPGP hadirRisiko tinggi terkena trombofilia
    Tingkat fibrinogenG GG AA A
    F13G TT T
    Faktor V-LeidenG AA A
    F2
    Penghambat aktivator plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Data yang diperoleh selama tes darah harus dievaluasi oleh dokter spesialis.

    Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk tentang kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan derajat risiko trombosis. Saat memeriksa darah di laboratorium, metode yang berbeda digunakan, jadi indikatornya mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan pedoman laboratorium individu oleh ahli hematologi. Tingkat indikator individual koagulasi darah ditunjukkan pada tabel:

    Trombofilia genetik: interpretasi analisis

    Trombofilia genetik adalah suatu kondisi kronis di mana ada kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah. Patologi mengacu pada mutasi genetik. Itu dapat terbentuk secara spontan bahkan pada tahap perkembangan intrauterin, itu diturunkan. Selanjutnya, kami akan mempertimbangkan secara lebih rinci apa itu trombofilia genetik, tes yang dilakukan, penguraiannya.

    1. Apa itu trombofilia genetik
    2. Alasan
    3. Jenis
    4. Gejala
    5. Diagnostik
    6. Fitur tes darah
    7. Jenis analisis konkrit
    8. Menguraikan hasil
    9. Faktor Heterozigot V Leiden
    10. Protrombin heterozigot G20210A dan mutasinya
    11. Kekurangan protein S.
    12. Kekurangan protein C.
    13. Apa yang berbahaya selama kehamilan

    Apa itu trombofilia genetik

    Banyak orang bingung dengan trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama didapat, dan yang kedua lebih sering turun-temurun.

    Mungkin kronis, tetapi tidak selalu menyebabkan trombosis. Selama patologi, risiko pembentukan bekuan darah vaskular meningkat. Anda dapat memahami bahwa ini adalah jenis patologi keturunan dengan tanda-tanda berikut:

    • pembentukan trombosis hingga 30 tahun;
    • komplikasi pasca trombotik;
    • penyumbatan arteri pulmonalis atau mesenterium.

    Ketika gejala ini muncul, tes darah untuk trombofilia genetik dan tes lainnya dilakukan.

    Bahaya patologi adalah dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah. Ini akan memicu infark miokard, infark paru atau bahkan kematian..

    Berbeda dalam pengobatan jangka panjang, komplikasi mendadak berupa pembekuan darah di pembuluh darah vena. Selama sakit, bekuan darah dapat menempel di dinding pembuluh dan memicu perkembangan peradangan (flebothrombosis) atau menyumbatnya..

    Alasan

    Gen tidak konstan, mereka berubah dengan frekuensi yang berbeda. Karena itu, muncul tanda-tanda baru: berguna dan merugikan. Trombofilia termasuk yang terakhir.

    Faktor-faktor seperti:

    • bencana buatan manusia;
    • ekologi yang buruk;
    • penggunaan GMO, bahan tambahan makanan dan obat-obatan;
    • tidak mencari bantuan medis tepat waktu;
    • radiasi radiasi.

    Tidak mungkin untuk memprediksi gen mana yang akan berubah di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu. Ini adalah proses acak.

    Semua spesies adalah keturunan, mereka dibagi di antara mereka sendiri berdasarkan karakteristik patologi.

    Faktor-faktor berikut dibedakan:

    1. Predisposisi genetik. Dalam hal ini, faktor keturunan dapat mempengaruhi pembentukan trombosis..
    2. Asal primer. Faktor ini muncul sebagai akibat mutasi genom. Biasanya terbentuk di awal kehamilan dan diturunkan.
    3. Faktor keturunan. Kondisi ini muncul akibat kelainan pada struktur genom dan akibat mutasi spontan. Ini berkembang selama perkembangan intrauterin, dan prognosis selanjutnya akan sepenuhnya bergantung pada tingkat deformasi gen.

    Itu memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran seperti itu dengan cara yang berbeda. Analisis risiko trombofilia dapat membantu mengidentifikasi risiko kesehatan.

    Gejala

    Paling sering, trombofilia tidak bergejala. Pasien bahkan mungkin tidak menyadari penyakit yang ada.

    Dalam beberapa kasus, ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai formasi tajam dari trombosis vena dalam. Penyakit ini diekspresikan dengan pembengkakan dan nyeri hebat di kaki..

    Kulit menjadi biru, ada emboli paru.

    Diagnostik

    Diagnostik membutuhkan tes laboratorium. Mereka dilakukan dalam kasus di mana:

    • penyakit ini ada pada kerabat;
    • ada kebutuhan untuk operasi yang dapat memicu trombosis;
    • trombosis vena dalam terbentuk pada usia muda;
    • ada tromboflebitis pada vena superfisial yang sehat.

    Dan juga jika terjadi keguguran selama lebih dari 20 minggu.

    Tidak ada petunjuk khusus tentang cara melakukan tes genetik untuk trombofilia. Darah diambil di pagi hari dengan perut kosong. Pada anak-anak, epitel alkali diambil untuk dianalisis. Mulut anak dibilas terlebih dahulu dengan air matang. Bahannya dikumpulkan dengan kapas, jadi sensasi menyakitkan tidak termasuk.

    Fitur tes darah

    Tes darah untuk trombofilia herediter bersifat spesifik dan sangat teliti. Tes reaksi berantai polimerase diperlukan untuk mendiagnosis penyakit secara akurat..

    Selama mereka, indikator spesifik pembekuan darah, proses yang ada di dalamnya pada tingkat genetik diselidiki..

    Selama pemeriksaan ini:

    • mutasi leiden yang ditentukan,
    • mutasi prothrombosis diperiksa;
    • mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen terdeteksi.

    Analisis gen trombofilia bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidaknya proses mutasi dalam darah.

    Jenis analisis konkrit

    Semua analisis dapat dibagi menjadi dua bagian. Pertama, tes darah umum dilakukan. Ini menunjukkan tingkat eritrosit dan trombosit. Konsentrasi gantung mereka merupakan indikasi dari bagian kedua dari penelitian. Ini adalah tes khusus yang membantu menetapkan patologi..

    Ini termasuk:

    1. Koagulogram. Dalam hal ini, darah diambil dari vena. Selama studi ini, koagulasinya dipelajari..
    2. APTT. Darah juga diambil dari vena. Pemeriksaan dilakukan di laboratorium. Ini menciptakan kondisi yang membantu menentukan waktu pembentukan gumpalan..
    3. Waktu prothrombosis. Dalam hal ini, laju pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor eksternal..
    4. Indeks protrombin.
    5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembekuan darah. Itu terbentuk ketika fibrin rusak.

    Ini adalah analisis utama yang dilakukan untuk memahami apa yang harus dilakukan selanjutnya dan apakah diperlukan lebih banyak penelitian..

    Diagnosis definitif dibuat mungkin oleh penanda spesifik trombofilia.

    Menguraikan hasil

    Analisis ini ditentukan oleh ahli bedah, terapis, ahli flebologi, tetapi ahli hematologi bertanggung jawab untuk memecahkan kode tersebut. Ia juga dapat menentukan tingkat keparahan penyakit dan meresepkan pengobatan yang diperlukan..

    Faktor Heterozigot V Leiden

    Jika hasil analisis menunjukkan mutasi pada gen F5, hal ini menandakan adanya gangguan pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Ini adalah perubahan pada gen F2 dan F5 yang mempengaruhi perkembangan trombofilia.

    Selama mutasi, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini, risiko penggumpalan darah meningkat. Efek patologis dapat terjadi bahkan dengan satu salinan gen yang rusak.

    Terkadang pelanggaran tidak muncul dengan sendirinya sampai tidak ada faktor yang mempengaruhinya. Ini kehamilan, kontrasepsi oral, merokok.

    Protrombin heterozigot G20210A dan mutasinya

    Gen F2 adalah prekursor trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ini disintesis di hati dan diedarkan melalui tubuh di dalam darah. Dengan kekurangan vitamin K, kadarnya menurun. Ini bisa menyebabkan pendarahan. Selama mutasi, substitusi guanin untuk adenin juga diamati. Pembawa alel A memiliki peningkatan risiko penggumpalan darah.

    Kekurangan protein S.

    Itu disintesis di hati. Vitamin K tergantung dan kekurangannya diturunkan.

    Kekurangan protein C.

    Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin saat berinteraksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

    Apa yang berbahaya selama kehamilan

    Mutasi trombofilik adalah patologi yang dapat mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan tinggi trombosis, mereka dapat menyebabkan keguguran, memperlambat perkembangan intrauterin.

    Dalam hal ini, penyebab keguguran adalah solusio plasenta yang disebabkan oleh masalah pada sistem peredaran darah. Penghentian kehamilan terjadi beberapa saat setelah pembuahan, dan beberapa saat kemudian..

    Penyakit ini mulai berdampak negatif pada janin sejak 10 minggu. Selama periode ini, mikrotrombi mulai beredar melalui pembuluh plasenta. Mereka mencegah bayi mendapatkan oksigen dan nutrisi yang dibutuhkannya..

    Jika tidak ada pengobatan yang memadai, kehamilan bisa membeku. Jika dipertahankan pada tahap awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tapi sudah dari ketiga sudah ada resiko kelahiran prematur..

    Dengan kekurangan protein C, janin bisa mati dalam kandungan atau setelah lahir. Pada kulit bayi baru lahir, fokus nekrosis dan bisul muncul, trombosis di pembuluh otak tidak jarang.

    Karena komplikasi serius selama melahirkan, perlu dilakukan tes sebelum kehamilan. Ini akan membantu Anda melihat semua kemungkinan risiko..

    Selain itu, jangan mengobati sendiri. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter tepat waktu dan mengikuti semua rekomendasinya di masa depan..

    Atlas Anatomi Manusia
    Lingkaran besar dan kecil dari sirkulasi darah

    Apa prinsip diagnosis dan aturan untuk mempersiapkan EKG?