Anemia Addison-Birmer ganas - gejala dan konsekuensi

Anemia pernisiosa, alias anemia Addison-Birmer, adalah kondisi yang relatif langka yang biasanya terjadi pada orang dewasa berusia 45-60 tahun.

Menariknya, ini lebih sering terjadi pada orang dengan golongan darah ke-2 dan mata biru. Milik kelompok anemia megaloblastik.

Penyebab kekurangan vitamin B12

Penyebab penyakit ini adalah antibodi yang diarahkan pada faktor Castle (IF - faktor intrisik), yang dengan mengikat vitamin B12 di perut, memastikan pengangkutannya melalui dinding usus ke dalam darah; dan antibodi yang diarahkan ke sel lapisan lambung yang menghasilkan asam. Biasanya, kekurangan vitamin B12 disertai dengan diagnosis radang mukosa lambung.

Alasan lain yang menyebabkan kekurangan vitamin B12 adalah:

  • pola makan yang tidak tepat (vegetarianisme);
  • alkoholisme;
  • Defisiensi faktor Castle bawaan;
  • kondisi setelah reseksi lambung - kondisi setelah reseksi usus kecil;
  • Penyakit Crohn.

Gejala penyakit Addison-Birmer

Gejala tampak melekat pada anemia lain, yaitu:

  • kelemahan dan kelelahan;
  • pelanggaran konsentrasi perhatian;
  • nyeri dan pusing;
  • detak jantung cepat (dengan penyakit parah);
  • pucat pada kulit dan selaput lendir.

Penyakit yang berhubungan dengan saluran pencernaan juga dapat terjadi:

  • tanda-tanda radang lidah (lidah merah tua atau sangat pucat, terbakar);
  • radang rongga mulut: kemerahan, nyeri, bengkak;
  • hilangnya indera perasa;
  • kehilangan selera makan;
  • sembelit atau diare, mual.

Gejala neurologis juga berkembang:

  • perasaan mati rasa di lengan dan kaki;
  • perasaan "kesemutan di tungkai";
  • sensasi arus yang melewati tulang belakang saat kepala dimiringkan ke depan;
  • gaya berjalan tidak stabil;
  • kehilangan ingatan dan perubahan mental seperti depresi, halusinasi.

Semakin banyak waktu telah berlalu dari saat timbulnya gejala neurologis sampai dimulainya pengobatan, semakin kecil kemungkinannya untuk pulih. Perubahan yang berlangsung lebih dari enam bulan cenderung berlangsung seumur hidup.

Diagnosis anemia pernisiosa

Setelah memperhatikan bahwa pasien mengalami gejala anemia, dokter harus meresepkan tes darah. Jika penurunan kadar hemoglobin dan sel darah merah terdeteksi, parameter darah lainnya dievaluasi..

Pada kasus anemia megaloblastik dan anemia pernisiosa, terjadi peningkatan ukuran sel darah merah (MCV → 110). Kemudian Anda harus mencari tahu alasan metabolisme vitamin yang tidak tepat. Secara khusus untuk menilai kadar cobalamin dalam darah: kurang dari 130 pg / ml menunjukkan kekurangannya.

Kandungan asam metilmalonat dalam darah dan urin juga diteliti. Ini terbentuk dalam jumlah yang meningkat jika kekurangan vitamin B12, oleh karena itu, kandungannya yang meningkat menegaskan pelanggaran penyerapan vitamin. Ketika tingkat cobalamin menurun, pengujian untuk antibodi yang menyerang faktor Castle direkomendasikan. Jika hasilnya negatif, tes Schilling harus dilakukan.

Kekurangan vitamin ini juga dibuktikan dengan respons tubuh yang baik terhadap pengobatan. Peningkatan jumlah sel darah merah muda dalam darah setelah 5-7 hari menunjukkan pemulihannya. Anemia pernisiosa secara efektif dapat disembuhkan dengan penambahan vitamin B12. Biasanya 1000 mcg diresepkan per hari selama 2 minggu. Setelah gejala anemia berubah, jadwal pemberian obat diubah dan obat diresepkan seumur hidup..

Sebelum ditemukannya vitamin B12, penyakit ini berakibat fatal sehingga disebut ganas, saat ini nama tersebut sudah hanya memiliki nilai sejarah..

Anemia pernisiosa atau anemia Addison-Birmer

Ada beberapa jenis patologi yang dikaitkan dengan kekurangan elemen jejak dalam tubuh manusia. Salah satunya adalah anemia Addison-Birmer. Ini pertama kali dijelaskan oleh Addison. Dia kemudian menemukan konfirmasi dari Birmer.

Dialah yang mempelajari penyakit itu. Ia juga menggambarkannya secara rinci secara klinis. Itu bukan penyakit Addison. Dan bukan penyakit Birmer. Kondisi ini kemudian dinamai sesuai nama dua penelitinya..

Penyakit, yang dijelaskan oleh Thomas Addison pada tahun 1855, dan kemudian oleh Anton Birmer pada tahun 1868, dikenal di kalangan dokter sebagai anemia pernisiosa. Ini adalah penyakit ganas yang fatal. Selama bertahun-tahun dia dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, yang berlangsung secara tak terkendali dan sulit..

Sekelompok dokter kemudian membuat penemuan besar. Dan karenanya dianugerahi Hadiah Nobel. Mereka mampu menyembuhkan anemia pada anjing dengan menambahkan hati mentah ke dalam makanan mereka. Dan kemudian mereka juga berhasil mengisolasi dari hati faktor yang menghilangkan anemia. Mereka menyebutnya vitamin B12 atau faktor eksternal Castle..

^ Gambaran klinis anemia Addison-Birmer

Anemia Addison-Birmer berkembang ketika kekurangan vitamin B12 dan asam folat. Penyakit ini terjadi pada 30-50 kasus per 10 ribu penduduk. Wanita lebih sering terkena penyakit ini. Terutama di atas usia 50, risiko terkena penyakit meningkat. Ada spekulasi bahwa ini ada hubungannya dengan menopause..

Patogenesis penyakit sekarang cukup jelas. Namun, etiologinya hanya berupa tebakan..

Biasanya, orang yang berusia di atas 40 tahun jatuh sakit. Gambaran klinis penyakit ini ditandai dengan adanya tiga serangkai gangguan tertentu di tubuh:

Gangguan saluran pencernaan. Gastritis atrofi sulit. Fungsi epitel kelenjar berangsur-angsur menurun. Selaput lendir disusupi. Ia digantikan oleh sel-sel yang tidak melekat pada organ ini. Ada penurunan tajam dalam produksi enzim di dalam darah. Produksi mungkin berhenti sama sekali.

Gangguan dari sistem hematopoietik.
Hematopoiesis megaloblastik berkembang. Ini adalah berapa banyak granulosit darah yang belum matang terbentuk, yang tidak dapat menjalankan fungsinya secara normal. Dalam perjalanan ini anemia Addison-Birmer menyerupai penyakit darah ganas.

Gangguan sistem saraf.
Vitamin B12 dan asam folat tidak dapat diserap. Masing-masing komponen ini dibutuhkan untuk pembentukan sel. Dengan partisipasi mereka, sintesis DNA terjadi dan inti sel terbentuk dengan benar. Jika komponen ini tidak cukup, maka hematopoiesis dan jaringan saraf menderita lebih dulu..

^ Penyebab anemia Addison-Birmer

Ini difasilitasi oleh atrofi mukosa lambung. Ini mengarah pada fakta bahwa produksi pepsinogen, yang memastikan pengiriman dan penyerapan sianokobalamin, berhenti..

Perhatikan bahwa tidak dalam semua kasus, gastritis atrofi menyebabkan perkembangan anemia megablastik. Ada anggapan bahwa perkembangan penyakit ini disebabkan oleh beberapa faktor.

Peradangan ekstensif pada mukosa lambung dan melahirkan anak ileum dapat menyebabkan gangguan penyerapan B12 dan asam folat. Atau mereka dipengaruhi oleh tumor ganas.

Anemia pernisiosa, sebagian besar, merupakan penyakit autoimun. Memang, dalam serum darah pasien di 70-75% kasus, antibodi terhadap sel-sel perut ditemukan. Percobaan pada tikus menunjukkan bahwa sel-sel tersebut adalah penyebab atrofi jaringan kelenjar lambung. Antibodi serupa telah ditemukan dalam sekresi lambung..

Faktor tambahannya adalah kecenderungan turun-temurun penyakit pankreas.

Gaya hidup juga penting, yang menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan. Misalnya, eksperimen dengan diet kaku, transisi tajam ke vegetarian, minum obat tanpa kendali, pelanggaran dosis saat minum obat..

Kekalahan usus oleh mikroorganisme parasit adalah alasan lain. Dan juga dalam kasus ketika mikroflora usus patologis berkembang melampaui ukuran apa pun.

Kami juga membuat daftar faktor pengaruh individu.

  • di wilayah utara, patologi ini lebih umum;
  • ada indikasi bahwa insiden meningkat pada mereka yang bekerja dengan timbal, serta pada mereka yang perlahan-lahan meracuni tubuh mereka dengan karbon monoksida;
  • setelah operasi untuk mengangkat perut, ketika fungsi sekretori benar-benar hilang. Anemia bisa berkembang dalam 5-7 tahun;
  • ada informasi bahwa anemia megablastik berkembang karena keracunan toksik pada pasien dengan alkoholisme kronis.

^ Gejala penyakit

Gejala penyakit berkembang tanpa disadari. Sudah bertahun-tahun sebelum gambaran anemia ganas yang diucapkan, achilia lambung dapat dideteksi. Yang kurang umum adalah perubahan pada sistem saraf.

Pada permulaan penyakit, muncul kelemahan fisik dan mental. Itu tumbuh. Pasien mengeluh cepat lelah, pusing, sakit kepala, tinitus, "lalat terbang" di mata, sesak napas. Mereka mengalami palpitasi bahkan ketika tekanan fisik rendah. Kekhawatiran mengantuk di siang hari. Dan di malam hari - sebaliknya, insomnia.

Kemudian gejala dispepsia bergabung. Katakanlah anoreksia, diare. Dan pasien dikirim ke klinik untuk menemui dokter ketika anemisasi signifikan telah dimulai.

Pada pasien lain, nyeri dan sensasi terbakar di lidah awalnya muncul. Inilah mengapa mereka pergi ke spesialis kesehatan mulut. Dalam kasus ini, cukup memeriksa lidah untuk mendeteksi tanda-tanda glositis yang khas. Ini cukup untuk membuat diagnosis yang benar. Diagnosis didukung oleh penampilan anemia pasien dan gambaran darah yang khas.

Gejala klasik - glossitis Hunter - dikonfirmasi oleh fakta bahwa area peradangan merah cerah muncul di lidah. Seseorang tidak bisa tidak memperhatikan mereka. Bagaimanapun, mereka sangat sensitif terhadap makanan dan obat-obatan..

Perubahan serupa dapat ditemukan pada gusi, mukosa pipi, langit-langit lunak. Sangat jarang, namun demikian, peradangan muncul pada selaput lendir faring dan esofagus. Kemudian peradangan mereda, dan papila lidah berhenti tumbuh. Muncul "Lidah berpernis". Bahasa menerima nama ini karena menjadi berkilau dan halus.

Selama eksaserbasi, pasien memiliki penampilan yang tidak biasa. Kulitnya pucat, dengan semburat kuning lemon. Seringkali, selaput lendir dan integumen menjadi ikterik. Kadang-kadang, pigmentasi coklat terlihat di wajah. Ini memiliki bentuk "kupu-kupu" - di sayap hidung dan di atas tulang pipi. Wajahnya bengkak. Tak jarang terjadi pembengkakan di dekat kaki dan pergelangan kaki.

Pasien tidak kurus kering. Sebaliknya, mereka cukup makan dan rentan mengalami obesitas. Hati membesar dalam banyak kasus. Terkadang mencapai ukuran yang cukup besar. Itu tidak sensitif, lembut dalam konsistensi. Limpa memiliki konsistensi yang lebih padat. Biasanya sulit untuk diraba..

Gejala anemia Addison-Birmer yang muncul dapat dibagi menjadi manifestasi:

  • DARI SISTEM SARAF: pelanggaran regulasi gerakan, munculnya paresthesia; nyeri di ruang interkostal; kadang-kadang ada lesi pada saraf optik dan pendengaran; gangguan memori.
  • DI SISI JALUR PENCERNAAN: glositis ditandai dengan sindrom lidah berpernis dan sensasi nyeri di dalamnya; mual, rasa berat di daerah epigastrik, keengganan untuk makan, penurunan rasa; hati meningkat, lebih jarang limpa, sklera kekuningan, selaput lendir muncul;
  • MANIFESTASI EKSTERNAL: kaki dan tangan dingin, kulit pucat dengan semburat kekuningan, sindrom anemia Addison-Birmer terbentuk - wajah boneka lilin; wajah bengkak, edema yang signifikan; kelesuan, mengantuk.
  • DARI HATI: gejala sesak napas, nyeri, perubahan distrofi pada miokardium.

^ Diagnostik anemia terdiri dari beberapa tahap

Secara visual, dimungkinkan untuk mengidentifikasi bintik-bintik penuaan di wajah, tangan dan tubuh, kulit pucat, warna ikterik sklera. Gambaran karakteristik terungkap saat memeriksa rongga mulut.

Pada palpasi, Anda bisa menemukan sedikit peningkatan di hati. Itu bisa menonjol di luar tepi tulang rusuk. Tes neurologis menunjukkan adanya perubahan kepekaan pada anggota badan.

Gejala utama anemia megablastik adalah adanya neutrofil hipersegmental. Mereka memiliki 5 atau lebih segmen di inti. Pada seseorang, jika dia sehat, sel-sel tersebut ditemukan dalam 2%. Pada seseorang yang menderita anemia pernisiosa, neutrofil hipersegmental lebih dari 5%.

Penting juga untuk memeriksa sumsum tulang. Ini menunjukkan pertumbuhan sel megaloblastik. Sel berhenti dalam perkembangannya. Mereka mendahului sel darah merah. Ukuran mereka meningkat secara tidak normal. Mereka cacat. Anda dapat melihat perbedaan besar dalam tingkat perkembangan nukleus dan sitoplasma. Sebagian besar sel darah merah (megablast) yang belum matang dan berubah bentuk tidak memasuki aliran darah karena dihancurkan di sumsum tulang..

Diagnostik instrumental melibatkan studi tentang jus lambung. Setelah itu, biasanya diketahui bahwa keasaman menurun atau tidak ada sama sekali. Tapi ada banyak lendir, yang komposisinya mirip dengan lendir usus. Pada pemeriksaan endoskopi, atrofi mukosa lambung yang luas diamati dengan jelas. Ini sering disebut "plak nacreous".

Dalam kasus ini, akar masalah dapat diidentifikasi dan pengobatan yang tepat ditentukan. Untuk melakukan ini, Anda perlu mengukur konsentrasi zat ini dalam serum darah. Norma asam folat adalah 5-20 ng / ml, norma B12 adalah 150-900 ng / ml. Jika indikatornya lebih rendah, maka ada bukti adanya kekurangan komponen tersebut di dalam tubuh..

Untuk melakukan tes, pasien disuntik dengan vitamin B12 secara intramuskuler, dan kemudian ditentukan berapa banyak di dalam urin. Jumlah kecil - dengan anemia defisiensi B12, maksimal - dengan defisiensi folat.

Seringkali ada kebutuhan untuk melakukan pemeriksaan histologis jaringan, karena neoplasma ganas menjadi salah satu alasan yang dapat menyebabkan anemia Addison Birmer. Pasien seperti itu perlu berkonsultasi tambahan dengan spesialis sempit: ahli saraf, ahli endokrinologi, ahli jantung, ahli imunologi.

^ Penyakit Addison-Birmer pada wanita

Di antara mereka yang berusia 60 tahun ke atas, kejadian penyakit ini lebih dari 1%. Dengan kecenderungan keluarga terhadap anemia pernisiosa, kontingen pasien lebih muda. Ada lebih banyak wanita di antara mereka yang menderita penyakit Addison. Rasio wanita dan pria yang sakit tidak berubah. Itu selalu 10: 7.

Untuk 65% pasien, faktor utama penyakit ini adalah pembentukan antibodi terhadap sel kelenjar adrenal mereka sendiri. Kebanyakan ini tipikal untuk wanita. Jika lesi kelenjar adrenal bersifat bawaan, maka aktivitas kelenjar tiroid yang rendah, sariawan, alat kelamin yang kurang berkembang, kebotakan, anemia, hepatitis aktif, vitiligo sering ditemukan.

Kelompok risiko termasuk remaja, atlet, dan wanita yang sedang hamil tua yang mengalami peningkatan kebutuhan vitamin B12. Jika Anda membawa anak-anak, maka patologi mereka berkembang dengan kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini.

Faktor eksternal mungkin malnutrisi parah dan vegetarianisme ibu saat dia mengandung bayi.

Vitamin B12 disintesis oleh strain bakteri khusus. Penyerapannya hanya terjadi di usus kecil. Di bagian bawahnya.

Hewan pemakan rumput dan beberapa spesies burung memiliki bakteri di ususnya yang menghasilkan cobalamin. Itulah mengapa mereka dapat mengisi kembali persediaan zat itu sendiri. Di dalam tubuh manusia, bakteri tersebut hanya ditemukan di usus besar. Dan vitamin B12 yang disintesisnya keluar bersama dengan tinja.

Karenanya, vitamin B12 bisa masuk ke tubuh manusia hanya dengan produk hewani. Ini juga ditemukan dalam makanan nabati, tetapi itu adalah padanannya yang tidak aktif. Kandungan cobalamin yang tinggi di hati dan ginjal. Sedikit lebih sedikit pada makanan laut dan daging. Beberapa vitamin ditemukan dalam produk susu dan telur. Namun, jika dimakan terus menerus, maka tidak akan ada kekurangan nutrisi ini..

Cobalamin terakumulasi di hati dan organ lainnya. Jadi, tubuh membuat cadangan. Mereka sangat mengesankan. Bagaimanapun, mereka bisa cukup untuk dua tahun bahkan jika seseorang sama sekali meninggalkan produk ternak..

Jika anemia terjadi selama kehamilan, maka kekurangan vitamin B12 mengarah pada fakta bahwa plasenta mulai terkelupas, dan kelahiran prematur terjadi. Jika sedikit oksigen yang disuplai ke janin, maka ini menyebabkan hipoksia, yaitu kelaparan oksigen. Dan ini mempengaruhi tumbuh kembang anak..

Anemia dapat terjadi ketika tubuh mengalami peningkatan konsumsi vitamin selama masa pertumbuhan, beban kekuatan tinggi, kehamilan ganda. Namun, nutrisi yang baik, asalkan tidak ada faktor lain yang berkontribusi pada perburukan patologi, anemia defisiensi B12 dihilangkan..

Untuk pencegahan anemia, asam folat diresepkan, tetapi hanya untuk kelompok warga tertentu. Secara khusus, untuk wanita hamil - untuk mencegah patologi sumsum tulang belakang janin. Dan untuk ibu menyusui - juga agar anak berkembang dengan benar. Orang tua - dengan beberapa bentuk anemia. Pasien sedang koma. Dalam semua kasus lain, vitamin cukup dalam makanan biasa..

^ Pengobatan anemia Addison-Birmer

Segera, kami mencatat bahwa pengobatan anemia Addison Birmer memiliki karakteristiknya sendiri. Pengobatan anemia pernisiosa diawasi oleh spesialis seperti ahli hematologi, ahli gastroenterologi, ahli saraf.

Inti dari terapi utama adalah mengisi kembali kekurangan vitamin B12 dalam tubuh. Untuk melakukan ini, itu disuntikkan di bawah kulit. Secara paralel, saluran gastrointestinal sedang dirawat. Penting juga untuk menormalkan mikroflora. Dan jika perlu, itu juga perlu untuk menghilangkan invasi cacing.

Dalam kasus patologi autoimun, glukokortikosteroid harus diberikan bersamaan dengan sediaan vitamin sintetis. Mereka diperlukan untuk menetralkan antibodi terhadap faktor intrinsik.

Kekurangan asam folat lebih menguntungkan bagi tubuh dalam hal pengobatan, karena tidak mempengaruhi fungsi sekresi lambung. Dan jika dosis terapi obat diberikan secara oral, itu akan dengan cepat memberikan efek yang diinginkan..

Asam folat adalah obat terpisah dalam bentuk tablet. Bisa juga dalam bentuk larutan injeksi. Terjadi pada vitamin kompleks.

Bagi mereka yang ingin mengetahui bagaimana cara mengobati penyakitnya, kami informasikan bahwa tidak ada gunanya menggunakan pil dengan kekurangan vitamin B12 dalam tubuh. Memang, jika ada gastritis atrofi, maka efek pengobatannya menjadi nol. Dalam pengobatan anemia jenis ini, diperlukan suntikan intramuskular atau subkutan..

Pengobatan dengan obat "Oxycobalamin" atau "Cyanocobalamin" dalam bentuk suntikan subkutan melibatkan dua tahap - saturasi dan pemeliharaan.

Selama eksaserbasi, obat diberikan kepada pasien setiap hari. Dosis dan durasi kursus dipengaruhi oleh usia dan beratnya anemia. Begitu nilai vitamin B12 kembali normal, diperlukan terapi suportif. Intinya adalah menyuntikkan obat setiap dua minggu..

Jika anemia ringan sampai sedang, maka pengobatan dapat ditunda sampai diagnosis lengkap. Bagaimanapun, penting untuk mengidentifikasi penyebab defisiensi. Jika kelainan saraf diucapkan, dan jika ada perubahan signifikan pada gambaran darah, pengobatan harus dimulai tanpa penundaan.

Seringkali, tanda-tanda eksternal anemia Addison-Birmer menghilang segera setelah dimulainya pengobatan, yaitu setelah beberapa hari. Nyeri di lidah dan mulut hilang. Memotong nafsu makan. Tubuh tidak terasa lemah. Pendengaran dan penglihatan dipulihkan.

Hanya dalam beberapa hari, jumlah megablast di sumsum tulang menurun tajam. Hematopoiesis dipulihkan, sebagai aturan, setelah 1-2 bulan. Gejala gangguan saraf yang parah dapat bertahan selama beberapa bulan. Tapi mereka mungkin tidak menghilang sama sekali.

Jika perawatannya tepat waktu, maka gejala patologi secara bertahap dihilangkan. Integrasi kulit memperoleh warna alami dalam beberapa minggu. Setelah laju eritrosit pulih, tidak ada masalah dengan pencernaan, tinja dinormalisasi.

Gangguan neurologis secara bertahap diatasi. Sensitivitas jaringan dinormalisasi. Kiprah dipulihkan. Neuropati dan penyimpangan memori menghilang.

Jika penyakitnya dimulai, saraf optik yang berhenti berkembang, seperti otot kaki, sayangnya, tidak pulih. Sangat jarang, tetapi setelah pemulihan, pasien mengembangkan gondok toksik dan miksedema.

Untuk mencegah perkembangan penyakit, perlu mengatur pola makan dengan benar. Itu harus mencakup produk hewani, yang kaya vitamin B12. Anda perlu makan lebih sedikit makanan berlemak. Bagaimanapun, ini mengarah pada fakta bahwa proses hematopoiesis melambat.

Penggunaan obat mulas yang berlebihan yang mengurangi produksi asam klorida dalam cairan lambung dapat menyebabkan vitamin rusak.

Pada penyakit kronis pada lambung dan hati, perlu dilakukan pemeriksaan darah secara terus menerus untuk mengetahui apa saja kandungan vitamin yang ada di dalam tubuh. Seseorang di usia tua harus mengonsumsi vitamin B12 sebagai bagian dari multivitamin kompleks. Anda juga bisa menyuntikkan obat untuk pencegahan.

Apa itu Addison's Anemia (Pernicious Anemia)?

Anemia Addison juga dikenal dengan nama anemia Addison-Birmer, anemia primer, anemia pernisiosa, dan anemia pernisiosa. Ini adalah kondisi serius yang merupakan kelainan langka pada fungsi darah normal dan merupakan ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin B12 dengan benar, yang penting untuk perkembangan sel darah merah..

Penyakit ini ditemukan pada tahun 1855 oleh seorang Inggris, T. Addison, dan hampir 20 tahun kemudian A. Birmer dari Jerman menjelaskan jenis anemia ini secara rinci. Jadi, diputuskan untuk memberi kondisi ini nama anemia Addison..

Hampir 70 tahun setelah penemuan (tahun 1926), dokter Murphy, Minot dan Whipple menetapkan bahwa anemia pernisiosa dapat diobati dengan hati sapi mentah, dan bahwa penyebab utama penyakit ini adalah ketidakmampuan permukaan lambung untuk menghasilkan zat khusus untuk penyerapan B12. Pada tahun 1934, para dokter ini dianugerahi Penghargaan Nobel atas penemuan mereka.

Mekanisme perkembangan dan penyebab anemia Addison

Sel saraf dan sel darah membutuhkan vitamin B12 agar berfungsi dengan baik. Vitamin ini didapat seseorang dari makanan seperti daging, unggas, kerang, telur, dan produk susu. Protein khusus yang disebut faktor intrinsik membantu usus menyerap vitamin B12. Protein ini disekresikan oleh sel di perut. Ketika lambung tidak menghasilkan cukup faktor intrinsik, usus tidak dapat menyerap vitamin B12 dengan baik.

Dalam kebanyakan kasus, anemia Addison berkembang sebagai akibat dari kekurangan protein perut. Deskripsi penyakit ini juga dikenal:

  • anemia maligna kongenital akibat defisiensi faktor intrinsik;
  • anemia pernisiosa dewasa;
  • Malabsorpsi vitamin B12 di usus remaja.

Bentuk usang dari kondisi ini adalah anemia ganas..

Penyebab umum anemia Addison:

  • gastritis atrofi (melemahnya fungsi permukaan bagian dalam perut);
  • penyakit autoimun di mana sistem kekebalan tubuh menyerang protein faktor intrinsik atau sel permukaan perut yang memproduksinya;
  • dalam kasus yang paling langka, anemia Addison-Birmer diturunkan. Kemudian disebut anemia kongenital maligna (pernisiosa)..

Pada orang dewasa, penyakit ini biasanya bermanifestasi sendiri setelah 60 tahun..

Faktor risiko anemia Addison

Kemungkinan terkena penyakit ini lebih tinggi di antara penduduk Skandinavia atau Eropa Utara, serta pada mereka yang keluarganya telah mengalami penyakit serupa, dan bahkan dalam lebih dari satu generasi. Faktor tambahan yang meningkatkan risiko penyakit:

  • tiroiditis kronis;
  • Penyakit Graves (gondok beracun, penyakit Perry);
  • hipoparatiroidisme (kekurangan hormon paratiroid tertentu yang bertanggung jawab untuk pertukaran fosfor dan kalium dalam tubuh);
  • hipopituitarisme (penolakan hampir sepenuhnya dari kelenjar pituitari untuk menghasilkan hormon);
  • myasthenia gravis (disfungsi neuromuskuler, kelemahan otot, seseorang dengan penyakit ini tidak dapat mengangkat beban);
  • amenore sekunder (karena kekurangan vitamin pada wanita usia subur, menstruasi berhenti);
  • diabetes mellitus tipe 1 (ketergantungan insulin);
  • disfungsi testis (karena itu infertilitas);
  • vitiligo (penyakit kulit dengan kelainan pigmentasi, bintik-bintik lebih terang muncul di permukaan tubuh, berbeda warnanya dari nada utama).

Mendiagnosis anemia Addison

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan berbagai penelitian, khususnya:

  • hitung darah lengkap;
  • tingkat vitamin B12;
  • tingkat asam metilmalonat;
  • indikator tingkat retikulosit;
  • Tes Schilling (tes Schilling, yang dengannya Anda dapat mengetahui bagaimana perut memetabolisme B12);
  • indikator bilirubin;
  • kadar kolesterol;
  • indikator alkali fosfatase leukosit;
  • apusan darah tepi;
  • kemampuan TIBC (kapasitas pengikat besi tubuh. Jika di bawah 43 μmol / L, maka perlu dikhawatirkan).

Gejala anemia Addison-Birmer

Gejala utama anemia jenis ini:

  • peningkatan rasa lelah;
  • kelelahan;
  • kelemahan, kurang konsentrasi;
  • kantuk konstan;
  • sakit perut berkala;
  • takikardia;
  • sensasi menyakitkan di dada;
  • warna kulit kuning abnormal.

Beberapa pasien tidak mengalami gejala apapun dalam waktu yang lama. Namun, Anda bisa memahami bahwa ada yang tidak beres dengan memperhatikan adanya kondisi tertentu. Sebagai contoh:

  • keinginan untuk makan es atau makanan dan bahan lain yang tidak digunakan dalam makanan sehari-hari (misalnya, kapur);
  • diare diikuti sembelit;
  • pucat kulit;
  • lidah bengkak, bengkak dan gusi berdarah;
  • sesak napas dengan aktivitas fisik apa pun.

Potensi kerusakan pada sistem saraf karena kekurangan vitamin B12 dapat bermanifestasi dalam depresi, kehilangan keseimbangan, mati rasa di lengan dan tungkai dan kesemutan pada ekstremitas, kebingungan dan masalah dengan mengingat..

Pengobatan anemia Addison, pencegahan

Pengobatan tergantung pada penyebab anemia jenis ini. Jika mereka turun-temurun, pemantauan diet dan pemeriksaan berkala di rumah sakit secara konstan diperlukan, serta pemeliharaan fungsi saraf dengan bantuan obat yang dipilih dengan benar..

Sebagian besar pasien memperbaiki masalah dengan kursus tambahan obat B12, tetapi cara yang lebih efektif untuk menghilangkan anemia Addison adalah dengan mencegah (atau mencegah) kondisi ini..

Vegan dapat menggunakan sumber protein alternatif - kacang-kacangan, biji-bijian, alpukat, brokoli, dan orang-orang yang menjalani diet teratur harus memasukkan telur, unggas, ikan laut, produk susu (susu, keju cottage, yogurt alami tanpa gula) dalam makanan mereka..

Kerusakan apa pun pada sistem saraf, atau lebih tepatnya, fungsi normalnya, dapat tidak dapat dipulihkan bagi tubuh. Dengan perasaan lemas, gangguan tinja, masalah dengan kulit dan aktivitas jantung, Anda dapat mengonsumsi kompleks yang mengandung B12 atau menggunakan vitamin ini secara internal (ampul, kapsul, tablet).

Orang yang terlibat dalam kerja fisik dengan kompleksitas yang meningkat, konsumsi semua vitamin dan sumber daya tubuh secara keseluruhan jauh lebih tinggi daripada orang dengan pekerjaan menetap atau mereka yang terlibat dalam pekerjaan intelektual. Oleh karena itu, dengan latar belakang latihan yang intens, atlet wanita sering kali mengalami amenore (berhentinya menstruasi), dan pada pria, fungsi reproduksinya terganggu..

Berdasarkan bahan:
Asosiasi Penyakit Terkait Autoimun Amerika, Inc.
NIH / National Heart, Lung and Blood Institute
Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD)
Jaringan Informasi Autoimun, Inc.
European Society for Immunodeficiencies

Anemia Addison-Birmer

Ada beberapa jenis patologi yang terkait dengan kurangnya elemen jejak di tubuh. Salah satunya adalah anemia Addison Birmer. Ini adalah perjalanan penyakit yang ganas, yang diekspresikan oleh anemia karena kekurangan vitamin B12 dan asam folat. Penyakit yang terjadi pada 30-50 kasus per 10.000 penduduk ini lebih rentan terhadap penyakit wanita ini, dan pada usia di atas 50 tahun, risiko terkena penyakit meningkat (kemungkinan karena menopause).

Klasifikasi

Untuk pertama kalinya, anemia Addison Birmer berkembang dengan kekurangan vitamin B12, itu dijelaskan pada tahun 1855 oleh Addison, kemudian dikonfirmasi oleh Birmer, yang mempelajari penyakit tersebut dan memberikan gambaran klinis yang rinci. Kondisi ini selanjutnya dinamai menurut nama penelitinya. Untuk waktu yang lama dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, sulit dan tidak dapat dikendalikan. Saat ini, patogenesis penyakit ini cukup jelas, tetapi etiologi yang lebih luas tetap hanya merupakan asumsi..

Anemia Addison-Birmer ditandai dengan adanya tiga serangkai gangguan tertentu dalam tubuh:

  • Gastritis atrofi yang parah. Ada penurunan fungsi epitel kelenjar secara bertahap, selaput lendir disusupi, digantikan oleh sel-sel yang tidak biasa untuk organ ini, produksi enzim dalam darah berkurang tajam atau berhenti sama sekali.
  • Ketidakmungkinan asimilasi vitamin B12 dan asam folat. Kedua komponen tersebut diperlukan untuk membangun sel, dengan bantuannya DNA disintesis dan inti sel terbentuk dengan benar. Dengan kekurangan keduanya, hematopoiesis dan jaringan saraf menderita, pertama-tama..
  • Perkembangan hematopoiesis megaloblastik. Ini adalah pembentukan banyak granulosit darah yang belum matang yang tidak dapat menjalankan fungsinya secara normal. Dalam kursus ini anemia Addison-Birmer mirip dengan penyakit darah ganas..

Alasan

Faktor utama yang menyebabkan perkembangan penyakit, penyebab anemia Addison Birmer, adalah atrofi mukosa lambung, akibatnya sekresi (produksi) pepsinogen berhenti. Dan peran pepsinogen dalam tubuh sedemikian rupa sehingga menyediakan transportasi dan penyerapan sianokobalamin. Namun, gastritis atrofi tidak selalu mengarah pada perkembangan anemia megablastik. Mungkin, beberapa faktor harus bertepatan dengan perkembangan penyakit..

Atrofi mukosa lambung

Penyerapan B12 dan asam folat dapat terganggu karena peradangan ekstensif pada mukosa lambung dan ileal calving pada usus atau kerusakan pada mereka oleh tumor ganas.

Anemia pernisiosa, sebagian besar, adalah penyakit autoimun, seperti pada 70-75% antibodi serum darah pasien terhadap sel dalam perut terdeteksi. Selama percobaan pada tikus, ternyata sel tersebut menyebabkan atrofi jaringan kelenjar lambung. Antibodi serupa hadir dalam sekresi lambung. Respon autoimun dengan probabilitas tingkat tinggi dapat dianggap sebagai faktor keturunan, karena sejumlah antibodi terhadap sel parietal lambung, serta sel-sel sistem endokrin, ditemukan pada kerabat yang sehat..

Faktor tambahan, tetapi tidak kalah pentingnya adalah kecenderungan turun-temurun penyakit pankreas.

Gaya hidup yang menyebabkan tidak berfungsinya sistem kekebalan tubuh, misalnya, bereksperimen dengan prinsip diet yang kaku, transisi mendadak ke vegetarian, asupan obat yang tidak terkontrol, pelanggaran dosis dalam pengobatan. Yang penting, pada tahun-tahun kelaparan pasca perang, kejadian anemia pernisiosa tidak meningkat, yang berarti malnutrisi kuantitatif dan kualitatif hanya dapat dikaitkan dengan penyebab yang bersamaan..

Kekalahan usus oleh beberapa mikroorganisme parasit dan perkembangan mikroflora usus patologis yang berlebihan.

Terdapat fakta yang tersebar mengenai gambaran kejadian anemia megaloblastik. Misalnya: di wilayah utara patologi ini lebih umum; ada indikasi peningkatan insiden pada orang yang pekerjaannya terkait dengan timbal dan kemungkinan keracunan perlahan dengan karbon monoksida; setelah operasi untuk mengangkat perut, bila terjadi penghapusan total fungsi sekretori, anemia dapat berkembang setelah 5-7 tahun; ada informasi tentang perkembangan anemia megablastik akibat keracunan toksik pada alkoholisme kronis.

Gejala

Gejala anemia Addison-Birmer adalah sebagai berikut, pembekuan darah terganggu, sel eritrosit dengan ukuran abnormal terbentuk, dengan sitoplasma yang terlalu besar, dan nukleusnya mengandung inklusi kecil.

Karena kekurangan vitamin B12 yang kritis, kerusakan terjadi pada metabolisme asam folat, yang terlibat dalam sintesis DNA. Akibatnya, pembelahan sel terganggu dan kadar sel darah merah di pinggiran menurun. Deformasi kuantitatif dan kualitatif yang sama terjadi dengan trombosit. Sumsum tulang berubah warna, memperoleh warna merah tua yang kaya, didominasi oleh sel-sel megablastik yang belum matang, yang menurut jenis perkembangannya menyerupai perjalanan penyakit darah ganas.

Vitamin B12 digunakan oleh tubuh tidak hanya untuk hematopoiesis, tetapi juga untuk memastikan fungsi normal dari sistem saraf. Dengan kekurangannya, distrofi diamati di ujung saraf tulang belakang.

Pada bagian sistem pencernaan, atrofi selaput lendir langit-langit, faring, kerongkongan, lambung dan usus terungkap. Mungkin pembentukan polip, sedikit peningkatan di hati. Perjalanan klinis anemia Addison-Birmer memanifestasikan dirinya secara bertahap: secara berkala ada kelemahan parah, kelelahan kronis, pusing meningkat, tinnitus terjadi.

Gejala anemia Addison Birmer yang muncul dapat dibagi menjadi manifestasi:

  • dari sistem saraf: pengaturan gerakan terganggu, paresthesia muncul; ada rasa sakit di ruang interkostal; terkadang ada kerusakan pada saraf optik dan pendengaran; gangguan memori.
  • pada bagian saluran pencernaan: glositis, ditandai dengan sindrom lidah pernis dan sensasi nyeri di lidah; mual, rasa berat di daerah epigastrik, pembentukan keengganan terhadap makanan, penurunan rasa; pembesaran hati, lebih jarang limpa, munculnya sklera yang kekuningan, selaput lendir;
  • manifestasi eksternal: tangan dan kaki dingin, kulit pucat dengan semburat kekuningan, sindrom anemia Addison-Birmer yang khas terbentuk - wajah boneka lilin; wajah bengkak, edema yang signifikan; kelesuan, mengantuk.
  • dari jantung: munculnya gejala sesak napas, nyeri, perubahan distrofi pada miokardium.
Wajah boneka lilin

Diagnostik

Diagnosis anemia terdiri dari beberapa tahap..

Pemeriksaan visual menunjukkan: kulit pucat, sklera berwarna ikterik, bintik-bintik penuaan di wajah, lengan dan tubuh. Pemeriksaan rongga mulut memberikan gambaran yang khas; pada tahap awal penyakit, lidah terasa sakit, ditutupi dengan retakan kecil. Di tengah sakitnya, lidah menjadi merah dan bengkak, sepertinya tertutup pernis. Palpasi menunjukkan sedikit pembesaran hati dan tonjolan di luar tepi tulang rusuk. Limpa membesar pada sejumlah kecil pasien. Tes neurologis mengungkapkan perubahan kepekaan pada tungkai.

Tes darah memainkan peran kunci dalam diagnosis anemia Addison-Birmer. Pemeriksaan menyeluruh terhadap darah tepi dilakukan, di mana peningkatan volume darah eritrosit yang signifikan terdeteksi, sedangkan jumlah retikulosit berkurang tajam. Kehadiran eritrosit hiperkromik terdeteksi. Tanda utama anemia megablastik dapat dianggap sebagai adanya neutrofil hipersegmental (memiliki lima atau lebih segmen dalam nukleus). Pada orang yang relatif sehat, sel-sel tersebut ditemukan dalam 2%, pada mereka yang menderita anemia ganas, jumlah neutrofil hipersegmental meningkat di atas 5%.

Yang tidak kalah pentingnya adalah studi tentang sumsum tulang jika terjadi anemia. Pertumbuhan sel megaloblastik ditemukan di dalamnya - ini adalah sel-sel yang telah berhenti dalam perkembangannya, mendahului eritratit. Mereka membesar secara tidak normal, berubah bentuk, dengan perbedaan yang mencolok dalam tingkat perkembangan nukleus dan sitoplasma. Secara umum, eritropoiesis yang tidak produktif merupakan ciri khas anemia megablastik. Sebagian besar sel eritrosit yang belum matang dan cacat (megablast) dihancurkan bahkan di sumsum tulang, tanpa memasuki aliran darah. Dengan perkembangan penyakit, jumlah retikulosit terus menurun, jumlah trombosit menurun, dan terjadi deformasi..

Diagnostik instrumental meliputi: studi jus lambung, di mana, sebagai aturan, penurunan keasaman atau ketidakhadirannya sama sekali. Tetapi ada sejumlah besar lendir, komposisinya mirip dengan usus. Pemeriksaan endoskopi dilakukan, di mana jelas ada atrofi mukosa lambung yang luas, sering disebut "plak pearlescent", hilangnya sel sekretori. Sayangnya, bahkan selama periode remisi, sintesis pepsinogen tidak pulih..

Studi jus lambung

Pemeriksaan histologis jaringan sering dilakukan, karena salah satu penyebab anemia Addison Birmer adalah neoplasma ganas..

Pasien semacam itu memerlukan konsultasi tambahan dari spesialis sempit: ahli saraf, ahli endokrinologi, ahli jantung, ahli imunologi.

Metode diagnostik wajib adalah tes Schilling. Metode ini bertujuan untuk membedakan anemia defisiensi folat dari anemia defisiensi B12 untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari dan target pengobatan yang tepat. Untuk melakukan ini, ukur konsentrasinya dalam serum darah. Kadar asam folat adalah 5-20 ng / ml, kadar B12 adalah 150-900 ng / ml. Indikator di bawah batas tersebut menunjukkan adanya kekurangan komponen tersebut di dalam tubuh. Untuk melakukan tes, pasien disuntik dengan vitamin B12 secara intramuskular, setelah waktu yang cukup, konsentrasinya dalam urin ditentukan, sejumlah kecil jika terjadi anemia defisiensi B12, jumlah maksimum - jika terjadi defisiensi folat.

Kekurangan asam folat dalam tubuh lebih sering terjadi pada usia muda dan tidak disertai faktor atrofi fungsi sekretorik lambung dan adanya gejala neurologis. Ini merespon dengan baik untuk administrasi folat oral dan merespon pengobatan dengan lebih baik. Saat memeriksa pasien dengan anemia defisiensi B12, penting untuk menentukan akar penyebab penyakitnya..

Pengobatan

Perawatan untuk anemia Addison Birmer memiliki karakteristiknya sendiri. Pilihan obat tergantung dari penyebab penyakitnya. Anemia defisiensi folat terjadi karena pelanggaran penyerapannya di usus. Alkoholisme kronis adalah penyebab umum dari jenis anemia ini, dan sangat berbahaya selama kehamilan..

Kurangnya asam folat lebih menguntungkan bagi tubuh dalam hal pengobatan, karena fungsi sekretori perut tidak menderita dengannya, dan pengenalan dosis obat oral memberikan efek yang cepat..

Asam folat tersedia sebagai sediaan terpisah dalam bentuk tablet atau larutan injeksi, dan sebagai bagian dari vitamin kompleks. Efek samping saat mengambil asam folat dalam pengobatan anemia jarang terjadi, tetapi reaksi alergi terhadap pemberian obat secara intramuskular mungkin terjadi..

Suplemen asam folat dengan vitamin

Dalam kasus kekurangan vitamin B12 dalam tubuh, penggunaan bentuk tablet tidak dibenarkan, karena adanya gastritis atrofik mengurangi pengobatan tersebut menjadi nol. Dalam pengobatan anemia jenis ini, suntikan sianokobalamin intramuskular atau subkutan digunakan. Pemberian obat secara intravena berbahaya. Cyanocobalamin berbentuk cairan berwarna merah muda, dalam 1 ml ampul, terkadang penggunaannya dapat menyebabkan ruam alergi. Obat ini diberikan setiap hari dengan dosis hingga 500 mgc, selama 6 minggu, asam folat diberikan dengan dosis hingga 100 mgc..

Dengan anemia ringan sampai sedang, pengobatan dapat ditunda sampai diagnosis lengkap dan identifikasi penyebab defisiensi selesai. Jika terjadi gangguan neurologis yang parah dan perubahan signifikan pada gambaran darah, pengobatan segera dimulai.

Seringkali, tanda-tanda eksternal anemia Addison-Birmer menghilang dalam hari-hari pertama pengobatan. Nyeri di lidah dan mulut mereda, nafsu makan muncul, kelemahan menghilang, penglihatan dan pendengaran pulih. Setelah beberapa hari, retikulositosis pulih, jumlah megablast di sumsum tulang berkurang tajam. Pemulihan hematopoiesis biasanya terjadi dalam 1-2 bulan. Gangguan neurologis yang parah dapat mempertahankan gejalanya selama beberapa bulan, atau mungkin tidak hilang sama sekali.

Dengan atrofi mukosa lambung yang parah dan dengan anemia defisiensi B12, sediaan yang mengandung vitamin B12 harus dikonsumsi seumur hidup. Pasien harus menyadari bahwa penolakan terapi suportif menyebabkan anemia megaloblastik kambuh. Biasanya, mereka yang telah sembuh dari anemia Addison-Birmer ditempatkan pada catatan apotik dan berada di bawah pengawasan rutin. Dosis pemeliharaan diberikan dalam waktu singkat seperti yang ditentukan oleh dokter dan di bawah pemantauan gambar darah secara konstan.

Persiapan pencegahan

Untuk mencegah anemia, asam folat hanya diresepkan untuk kelompok warga tertentu. Misalnya, bagi wanita hamil untuk mencegah patologi sumsum tulang belakang pada janin, ibu menyusui, untuk perkembangan anak yang tepat. Orang tua dengan beberapa bentuk anemia, serta pasien yang sedang koma. Dalam semua kasus lainnya, jumlah yang menyertai makanan dalam makanan biasa sudah cukup.

Vitamin B12 untuk profilaksis diresepkan hanya dengan kemungkinan defisiensi, misalnya, dengan vegetarianisme ketat atau pengangkatan total perut. Cyanocobalamin memiliki reputasi luas sebagai tonik umum, yang sama sekali belum terbukti, tetapi sering diresepkan untuk kelelahan umum, kelelahan, dan peningkatan kelelahan sebagai tonik. Mengingat kebutuhan vitamin B dalam pengaturan sistem saraf, dimungkinkan untuk menggunakan cyanocobolamine untuk mengobati peradangan pada saraf trigeminal dan neuropati lainnya..

Pengobatan anemia Addison Birmer dengan sediaan vitamin apa pun harus ditargetkan dengan ketat. Dan hanya jika ada kecurigaan kekurangan beberapa komponen vitamin, Anda bisa mengonsumsi multivitamin kompleks.

Anemia Addison Biermer

Anamnesis menunjukkan tanda-tanda yang berhubungan dengan tiga sistem, terutama yang terkena dampak - pencernaan, darah dan saraf. Gejala pencernaan muncul pada tahap awal, ini termasuk kurang nafsu makan, keengganan makan daging, perasaan kenyang, sering muntah hambar; terkadang ada sakit perut atau sembelit, sensasi terbakar di lidah bukanlah fenomena yang konstan.

Tanda anemia kemudian berkembang berupa kelelahan, pusing, jantung berdebar-debar, disertai munculnya pucat kekuningan. Gejala saraf (berkembang bahkan tanpa adanya tanda-tanda obyektif myelosis, dalam beberapa kasus sebagai gejala pertama) terutama berhubungan dengan sensitivitas ekstremitas: merinding, mati rasa, berbagai jenis paresthesia, kelemahan, seringkali nyeri fulminan atau persisten; gangguan psikotik jauh lebih jarang.

Pemeriksaan obyektif pada penyakit Addison-Birmer. Penampilan umum pasien sering kali khas: bengkak, warna kuning pucat karena kondisi ikterik (dengan intensitas bervariasi); dalam beberapa kasus, hiperpigmentasi diamati (penyebab yang tidak dapat dijelaskan), mungkin dengan area vitiligo; gangguan trofik juga muncul - kulit kering, kuku dan rambut rapuh, kecenderungan depigmentasi, terkadang edema, jarang unsur purpura pada tungkai.

Pemeriksaan organ dalam tidak menunjukkan tanda-tanda karakteristik. Jadi, hati sedikit membesar, limpa, pada prinsipnya, dapat diraba saat menghirup (dalam kasus yang jarang terjadi, lebih banyak). Fenomena gagal jantung, yang dicatat pada kasus penyakit yang lebih parah, tidak berbeda dari jenis anemia lainnya; mereka dikaitkan dengan kekurangan oksigen dan peningkatan denyut jantung volumetrik (namun, efek langsung dari kekurangan vitamin B12 pada metabolisme otot jantung tidak dikecualikan).

Berkenaan dengan sistem saluran kemih, aspek pleochromic dari urin (mengandung urobilinogen dan pigmen lainnya) harus diperhatikan, serta kecenderungan infeksi saluran kemih dengan bakteri usus..
Yang paling penting untuk diagnosis adalah perubahan dalam sistem pencernaan. Radang selaput lendir lidah (dijelaskan oleh Gunther) biasanya memanifestasikan dirinya di sepanjang tepi dan di ujung lidah dalam bentuk kemerahan yang menyakitkan (dalam beberapa kasus dengan sedikit ulserasi), kemudian ada atrofi papila, lidah menjadi merah, halus dan berkilau ("dipernis"). Dalam kasus lesi esofagus, gangguan menelan (sindrom Plummber-Vinson) berkembang, seperti pada anemia defisiensi besi yang parah.

Sedangkan untuk lambung, penelitian ini mengungkapkan kegagalan ekskresi yang diucapkan, bahkan setelah membatasi rangsangan dengan histamin (0,5 mg atau lebih), penurunan yang signifikan dalam jus lambung dan hilangnya aktivitas peptik, asam klorida dan faktor intrinsik (kasus anemia Birmer tanpa achilia lambung sangat jarang), dengan Ini sangat sering diamati kolonisasi bakteri di rongga perut. Mukosa lambung mengalami atrofi tajam di 2/3 bagian atas, tubulus menghilang; sel epitel lambung dan mulut lebih besar, mengandung sedikit kromatin dan sitoplasma yang tervakuolasi.

Pada saat yang sama, penyerapan zat besi dan zat lain (lemak, bahkan asam folat) oleh usus tidak mencukupi. Dalam beberapa kasus, ada tanda-tanda gagal hati atau pankreas ringan.

Tanda-tanda sifat gugup sangat beragam dari segi momen kemunculan, bentuk dan beratnya. Ini termasuk parasthesias, gangguan sensasi dalam, dan defisit motorik.

Dalam kasus penyakit ringan, pasien mengeluhkan berbagai jenis paresthesia, namun, pemeriksaan obyektif, pada prinsipnya, mengungkapkan gangguan kepekaan yang dalam, terkadang perubahan refleks. Bentuk parah dibagi (menurut Heilmeier) menjadi: jenis kabel posterior (pseudotabetik) dengan ataksia, hilangnya refleks; jenis korda lateral dengan dominasi tanda piramidal (rigiditas, hyperreflexity, clonus, dll.), dan jenis ini sering digabungkan dengan yang sebelumnya; jenis penampang dengan gangguan sensitivitas superfisial di bawah level yang sesuai, paresis ekstremitas bawah, kandung kemih, dll..

Selain itu, sejumlah bentuk yang lebih jarang diketahui, di mana saraf kranial atau perifer terpengaruh, polineuritik, bentuk psikopat yang sangat jarang dalam manifestasi dan keparahan. Substrat karakteristik dari manifestasi ini adalah lesi pada sumsum tulang belakang, terutama pada kabel posterior (dan lateral), terdiri dari proses yang menghancurkan selubung mielin dengan degenerasi akson lebih lanjut..

Perjalanan penyakit Addison-Birmer - prognosis

Prognosis penyakit Addison-Birmer yang tidak menyenangkan sebelum era terapi khusus sekarang jauh lebih baik. Namun demikian, bahkan jika gambaran yang dijelaskan oleh mantan dokter sekarang menjadi fenomena langka, untuk beberapa orang tua yang pada dasarnya meninggal karena anemia ganas, diagnosis anumerta, "kelelahan pikun" atau kecurigaan kanker perut, dll, terpapar, sedangkan bentuk penyakit, yang didahului oleh atau di mana gejala saraf mendominasi diabaikan untuk waktu yang lama, mengakibatkan kerusakan neurologis parah yang tidak dapat diperbaiki.

Dalam bentuk awal penyakit Addison-Birmer (dengan simtomatologi hematologi laten, astenia, paresthesia, achilia), diagnosis yang salah sering dicatat, khususnya, dengan pengobatan awal pada individu-individu ini dengan multivitamin yang mengandung asam folat (yang menghilangkan tanda-tanda hematologis, dan kadang-kadang memperburuk sindrom neurologis). Bentuk laten dengan penurunan progresif vitamin dalam darah, dan terjadi untuk waktu yang lama tanpa gejala yang diucapkan lainnya, juga dijelaskan. Ada juga kasus remisi spontan (mirip dengan pasca-terapi), untuk alasan yang belum jelas..

Penyakit terkait penyakit Addison-Birmer

Kombinasi penyakit Birmer dan kanker perut diamati pada 7-12% kasus (koefisien frekuensi sekitar tiga kali lebih tinggi daripada populasi kontrol); Perubahan gejala saluran pencernaan, resistensi anemia terhadap terapi, sifat hipokromik, dll. adalah tanda-tanda penyakit ganas. Poliposis lambung juga cukup sering ditemukan (pada sekitar 6% kasus).

Kombinasi dengan penyakit kelenjar tiroid, "anemia hipokromik esensial", penyakit kandung empedu, dll dipertimbangkan dalam deskripsi etiopatogenesis. Penyakit penyerta lainnya (leukemia, ikterus hemolitik, dll.) Jarang terjadi dan tidak signifikan..

penyakit Addison

Informasi Umum

Penyakit Addison adalah disfungsi kronis korteks adrenal, yang dimanifestasikan dalam penurunan atau penghentian sekresi hormon - mineralokortikoid dan glukokortikoid (aldosteron, kortisol, kortison, kortikosteron, deoksikortikosteron dan kortikosteroid lainnya).

Kurangnya hormon mineralokortikoid menyebabkan peningkatan ekskresi natrium dan penurunan ekskresi kalium, terutama dengan urin, serta dengan keringat dan air liur, sedangkan ketidakseimbangan elektrolit menyebabkan dehidrasi parah, hipertonisitas plasma, asidosis, penurunan volume darah, hipotensi dan bahkan kolaps sirkulasi. Namun, jika patologi disebabkan oleh penurunan produksi ACTH, kadar elektrolit tetap normal atau sedikit berubah. Sedangkan kekurangan glukokortikoid menyebabkan gejala penyakit Addison seperti: perubahan sensitivitas insulin dan pelanggaran metabolisme karbohidrat, protein dan lemak. Akibatnya, karbohidrat yang diperlukan untuk aktivitas vital terbentuk dari protein, kadar gula darah menurun, simpanan glikogen yang disimpan di hati habis, yang diekspresikan secara umum, otot dan termasuk kelemahan miokard. Resistensi pasien terhadap virus dan infeksi, trauma dan berbagai jenis stres memburuk. Dalam proses perkembangan insufisiensi, curah jantung menurun, terjadi kegagalan sirkulasi.

Jika kadar kortisol plasma diturunkan, maka terjadi stimulasi sintesis ACTH dan peningkatan kadar hormon β-lipotropik, yang memiliki aktivitas perangsang melanosit, yang bersama-sama dengan tropin, menghasilkan hiperpigmentasi. Orang tidak hanya memiliki kulit perunggu, tetapi juga selaput lendir. Ini berarti bahwa kegagalan sekunder akibat gangguan fungsional kelenjar pituitari tidak bermanifestasi sebagai hiperpigmentasi..

Gangguan endokrin ini sangat jarang - 4-6 orang per 100 ribu dalam statistik berbagai negara. Ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris, bapak endokrinologi Thomas Addison pada tahun 1855 dalam buku "Tentang konsekuensi lokal dan konstitusional dari penyakit korteks adrenal.".

Thomas Addison dan bukunya

Patogenesis

Ada banyak mekanisme kerusakan pada korteks adrenal yang menyebabkan produksi hormon tidak mencukupi - hipokortisisme, atau ketidakhadirannya sama sekali - akortisisme. Ini termasuk:

  • reaksi autoimun (dalam 85% kasus) - antibodi terhadap korteks adrenal disintesis di dalam tubuh - imunoglobulin M, infiltrasi limfoid, fibrosis dan atrofi sel kelenjar yang berfungsi terjadi;
  • infeksi - dibawa ke kelenjar adrenal secara hematogen, paling sering memicu nekrosis dan kalsifikasi kaseosa;
  • keterbelakangan (hipoplasia);
  • onkologi;
  • cacat dan penyakit genetik, seperti hemochromatosis;
  • trauma;
  • peracunan;
  • gangguan sensitivitas atau sintesis hormon adrenokortikotropik (ACTH) akibat iskemia, radiasi, dll..

Hormon korteks adrenal dan signifikansinya

Hormon yang diproduksi di korteks adrenal morfofungsional adalah kortikosteroid. Diantaranya, yang paling aktif dan penting adalah:

  • Kortisol adalah glukokortikoid yang disintesis di zona bundel korteks. Fungsi utamanya adalah pengaturan metabolisme karbohidrat, stimulasi glukoneogenesis dan partisipasi dalam perkembangan reaksi stres. Konservasi sumber energi diwujudkan melalui pengikatan kortisol ke reseptor hati dan sel target lainnya, yang menyebabkan aktivasi sintesis glukosa, penyimpanannya dalam bentuk glikogen dengan latar belakang penurunan proses katabolik di otot..
  • Kortison adalah glukokortikoid, terpenting kedua setelah kortisol, yang mampu merangsang sintesis karbohidrat dan protein, menekan organ sistem imun, meningkatkan daya tahan tubuh terhadap situasi stres.
  • Aldosteron adalah mineralokortikoid manusia utama, disintesis di zona glomerulus lapisan kortikal, di bawah jaringan aksinya mampu menahan air, klorida, reabsorpsi natrium dan peningkatan ekskresi kalium, terjadi pergeseran ke arah alkalosis, tekanan darah dan volume darah yang bersirkulasi meningkat.
  • Kortikosteron, hormon mineralokortikoid yang kurang signifikan, juga memiliki aktivitas glukokortikoid, meskipun setengah dari kortisol, yang direalisasikan terutama dalam merangsang glukoneogenesis hati..
  • Deoxycorticosterone adalah hormon mineralokortikosteroid sekunder yang tidak aktif yang mampu mengatur metabolisme garam air, meningkatkan kekuatan dan daya tahan otot lurik..

Klasifikasi

Bergantung pada mekanisme perkembangan penyakit Addison atau penyakit perunggu, ada:

  • ketidakcukupan utama korteks adrenal - di jantung patologi adalah kekalahan struktur kelenjar secara langsung;
  • kegagalan sekunder - sebagai akibat dari pelanggaran sistem hipotalo-hipofisis, yang biasanya merangsang korteks adrenal.

Insufisiensi adrenal akut disebut krisis hipoadrenal atau Addison.

Fitur Krisis Addison

Krisis Addison berkembang secara tiba-tiba dan dapat mengancam kehidupan seseorang. Konsentrasi hormon yang rendah (kortisol, aldosteron) dalam aliran darah menyebabkan hilangnya kesadaran atau psikosis, kebingungan, delirium, demam, muntah dan diare yang parah, ketidakseimbangan keseimbangan mineral dan air, nyeri pada kaki, punggung bawah, perut, penurunan tekanan darah bahkan menyebabkan syok.

Alasan

Penyakit Addison dan hipofungsi adrenal dapat berkembang sebagai akibat dari proses dan patologi seperti:

  • lesi tuberkulosis, sifilis, bruselosis;
  • peradangan purulen;
  • penurunan sensitivitas atau defisiensi ACTH;
  • mengambil kortikosteroid eksogen, yang memicu atrofi adrenal;
  • perkembangan tumor yang tidak memproduksi hormon;
  • disfungsi bawaan;
  • sarkoidosis;
  • amiloidosis;
  • terapi obat, misalnya chlodatin, etomidate, spironolactone, ketoconazole, serta barbiturate, steroidogenesis blocker.

Gejala penyakit Addison

Gejala penyakit Addison paling akut dimanifestasikan dalam kondisi stres, ketika sistem adrenal simpatis habis dan tubuh mengalami peningkatan kebutuhan glukokortikoid. Patologi berkembang perlahan dan mungkin tidak diperhatikan selama beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun, sementara itu berkembang, dan pasien mengalami:

  • kelelahan kronis;
  • kelemahan otot;
  • peningkatan lekas marah, kecemasan, kecemasan, ketegangan dan irascibility;
  • gangguan depresi;
  • haus dan butuh banyak minuman;
  • detak jantung yang kuat dan perkembangan takikardia;
  • perubahan rasa menjadi asin dan asam;
  • hot flashes mual, disfagia (gangguan tindakan menelan), gangguan pada sistem pencernaan - muntah, diare, sakit perut;
  • menurunkan berat badan dan kehilangan nafsu makan;
  • dehidrasi dan produksi urin yang berlebihan (poliuria);
  • tetani, kelumpuhan, tremor dan kejang, terutama setelah mengonsumsi produk susu dan fosfat yang dihasilkan;
  • paresthesia dan penurunan sensitivitas anggota tubuh;
  • penurunan kadar glukosa dalam aliran darah (hipoglikemia);
  • penurunan jumlah darah yang beredar (hipovolemia).

Selain itu, hipotensi arteri dan cukup sering ortostatik berkembang. Pada wanita, pada bagian sistem reproduksi, penipisan kelenjar adrenal menyebabkan gangguan pada siklus menstruasi, pada pria, disfungsi ereksi diamati.

Penting! Salah satu manifestasi paling spesifik dari penyakit Addison adalah hiperpigmentasi kulit di area yang terpapar sinar matahari atau lebih banyak gesekan. Bintik hitam - melasma terjadi di seluruh tubuh dan bahkan di gusi, oleh karena itu patologi ini juga dikenal sebagai penyakit perunggu. Hanya 10% pasien tidak memiliki gejala ini dan patologi ini disebut "White Addison".

Patologi lain diketahui, dijelaskan oleh Addison dan dimanifestasikan dalam bentuk kuning integumen - Anemia Addison-Birmer, berkembang dengan kekurangan vitamin B12 dan juga disebut dengan cara lain anemia pernisiosa atau anemia ganas.

Penyakit Addison-Birmer: gejala dan ciri

Inti dari patologi adalah atrofi mukosa lambung dan penghentian sekresi faktor Castle. Paling sering ditemukan pada orang tua dan orang berusia di atas 40 tahun. Selain mekanisme autoimun, vegetarianisme ketat, kanker, helminthiasis, reseksi lambung dan enteritis dapat menjadi penyebabnya..

Gejala penyakit Addison-Birmer direduksi menjadi sensasi terbakar pada lidah, kepekaan, kekeringan dan radang selaput lendir, kelelahan, pusing, migrain, sesak napas, peningkatan detak jantung, kantuk di siang hari dan insomnia di malam hari. Dalam kasus ini, gangguan dispepsia bergabung - anoreksia, diare. Sangat sering pasien mencari pertolongan medis dengan anemisasi yang signifikan.

Anemia Addison-Birmer diobati dengan suntikan vitamin B12, dan juga ditujukan untuk menormalkan kadar hemoglobin.

Analisis dan diagnostik

Untuk mengonfirmasi penyakit Addison, Anda perlu melakukan:

  • pemeriksaan ultrasonografi kelenjar adrenal untuk mengidentifikasi lesi, seperti tuberkulosis;
  • tes darah untuk menentukan tingkat hormon adrenal (kortisol), ACTH, glukosa, kalium, natrium, renin;
  • CT kelenjar adrenal, yang memungkinkan Anda mendeteksi infark adrenal, penurunan ukuran, metastasis tumor, amiloidosis;
  • MRI otak untuk mempelajari daerah hipotalamus-hipofisis dan mendeteksi proses destruktif, tumor atau granulomatosa.

Dasar untuk mendiagnosis Krisis Addison adalah:

  • penurunan konsentrasi natrium dalam aliran darah di bawah 130 mmol / l, ekskresi melalui urin - kurang dari 10 g per hari;
  • peningkatan konsentrasi kalium dalam aliran darah lebih dari 5 mmol / l;
  • penurunan rasio ion natrium terhadap kalium menjadi 20 unit (biasanya 32);
  • kadar glukosa rendah;
  • perkembangan asidosis;
  • konsentrasi tinggi urea, nitrogen sisa dalam tes plasma darah.

Pengobatan

Pengobatan utama untuk hipokortisme primer adalah terapi penggantian hormon. Kekurangan kortisol dapat diisi ulang dengan hidrokortison dan aldosteron dengan fludrokortison asetat.

Selain itu, selama perawatan, penting untuk menghilangkan konsekuensi dehidrasi, untuk melakukan terapi simtomatik - untuk menghilangkan manifestasi gagal jantung dan pernapasan, jika terjadi infeksi - untuk meresepkan obat antibakteri.

Apa itu aterosklerosis?

Cara mengembalikan elastisitas pembuluh darah