Sindrom Arnold Chiari

Anomali Arnold Chiari adalah kelainan perkembangan, yang terdiri dari ukuran fossa kranial yang tidak proporsional dan elemen struktural otak yang terletak di dalamnya. Dalam kasus ini, tonsil serebelar turun di bawah tingkat anatomi dan dapat mengalami kerusakan.

Gejala malformasi Arnold Chiari dimanifestasikan dalam bentuk pusing yang sering, dan terkadang berakhir dengan stroke otak. Tanda-tanda anomali mungkin tidak ada untuk waktu yang lama, dan kemudian dengan jelas menyatakan diri, misalnya, setelah infeksi virus, headbutt, atau faktor pemicu lainnya. Dan ini bisa terjadi di semua tahap kehidupan..

Deskripsi penyakit

Inti dari patologi direduksi menjadi lokalisasi yang salah dari medula oblongata dan otak kecil, akibatnya sindrom kraniospinal muncul, yang sering dianggap dokter sebagai varian atipikal syringomyelia, multiple sclerosis, dan tumor tulang belakang. Pada kebanyakan pasien, anomali perkembangan rhombencephalon dikombinasikan dengan kelainan lain di sumsum tulang belakang - kista yang memicu kerusakan cepat pada struktur tulang belakang.

Penyakit ini dinamai menurut ahli patologi Arnold Julius (Jerman), yang menggambarkan kelainan abnormal pada akhir abad ke-18, dan dokter Austria Hans Chiari, yang mempelajari penyakit tersebut pada saat yang sama. Prevalensi gangguan tersebut berkisar antara 3 hingga 8 kasus per 100.000 orang. Umumnya terdapat anomali Arnold Chiari 1 dan 2 derajat, dan orang dewasa dengan anomali tipe 3 dan 4 tidak berumur panjang..

Anomali Arnold Chiari tipe 1 terdiri dari penurunan elemen fossa kranial posterior ke dalam kanal tulang belakang. Malformasi Chiari tipe 2 ditandai dengan perubahan lokasi medula oblongata dan ventrikel keempat, seringkali dengan penyakit gembur-gembur. Yang jauh lebih jarang adalah derajat ketiga patologi, yang ditandai dengan perpindahan semua elemen fossa kranial yang jelas. Tipe keempat adalah displasia serebelar tanpa pergeserannya ke bawah.

Penyebab penyakit

Menurut sejumlah penulis, penyakit Chiari adalah keterbelakangan otak kecil yang dikombinasikan dengan berbagai kelainan di bagian otak. Malformasi Arnold Chiari grade 1 adalah bentuk yang paling umum. Gangguan ini adalah turunnya tonsil serebelar secara unilateral atau bilateral ke dalam kanal tulang belakang. Hal ini dapat terjadi karena pergerakan medula oblongata ke bawah, seringkali patologi disertai dengan berbagai pelanggaran perbatasan kraniovertebralis.

Manifestasi klinis hanya dapat terjadi pada 3-4 lusin kehidupan. Perlu dicatat bahwa perjalanan asimtomatik ektopia tonsil serebelar tidak memerlukan pengobatan dan sering muncul secara kebetulan pada MRI. Sampai saat ini, etiologi penyakit, serta patogenesisnya, masih kurang dipahami. Peran tertentu diberikan pada faktor genetik.

Ada tiga tautan dalam mekanisme pengembangan:

  • osteoneuropati kongenital yang ditentukan secara genetik;
  • trauma ikan pari saat melahirkan;
  • tekanan tinggi cairan serebrospinal di dinding kanal tulang belakang.

Manifestasi

Menurut frekuensi kejadiannya, gejala berikut dibedakan:

  • sakit kepala - pada sepertiga pasien;
  • nyeri tungkai - 11%;
  • kelemahan di lengan dan kaki (di satu atau dua tungkai) - lebih dari setengah pasien;
  • perasaan mati rasa di tungkai - setengah dari pasien;
  • penurunan atau hilangnya sensitivitas suhu dan nyeri - 40%;
  • ketidakstabilan gaya berjalan - 40%;
  • Getaran mata yang tidak disengaja - sepertiga dari pasien;
  • penglihatan ganda - 13%;
  • gangguan menelan - 8%;
  • muntah - dalam 5%;
  • gangguan pengucapan - 4%;
  • pusing, tuli, mati rasa di area wajah - pada 3% pasien;
  • sinkop (pingsan) menyatakan - 2%.

Malformasi Chiari derajat kedua (didiagnosis pada anak-anak) menggabungkan dislokasi otak kecil, batang tubuh, dan ventrikel keempat. Fitur integral adalah adanya meningomyelocele di daerah lumbar (hernia kanal tulang belakang dengan penonjolan sumsum tulang belakang). Gejala neurologis berkembang dengan latar belakang struktur abnormal tulang oksipital dan tulang belakang leher. Dalam semua kasus, hidrosefalus hadir, seringkali merupakan penyempitan saluran air otak. Tanda-tanda neurologis muncul sejak lahir.

Operasi meningomielokel dilakukan pada hari-hari pertama setelah lahir. Pembesaran fossa posterior selanjutnya memungkinkan hasil yang baik. Banyak pasien memerlukan bypass, terutama untuk stenosis saluran air Sylvian. Dengan anomali derajat ketiga, hernia kranial di oksiput bawah atau di daerah serviks atas dikombinasikan dengan gangguan perkembangan batang otak, pangkal tengkorak, dan tulang belakang atas leher. Pendidikan menangkap otak kecil dan dalam 50% kasus - lobus oksipital.

Patologi ini sangat jarang, memiliki prognosis yang buruk dan secara dramatis memperpendek usia harapan hidup bahkan setelah operasi. Seberapa banyak seseorang akan hidup setelah intervensi tepat waktu, tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti, tetapi, kemungkinan besar, tidak lama, karena patologi ini dianggap tidak sesuai dengan kehidupan. Derajat keempat dari penyakit ini adalah hipoplasia otak kecil yang terpisah dan saat ini tidak termasuk dalam kompleks gejala Arnold-Chiari..

Manifestasi klinis pada tipe pertama berlangsung perlahan, selama beberapa tahun dan disertai dengan masuknya sumsum tulang belakang servikal atas dan medula oblongata distal dengan gangguan pada serebelum dan kelompok saraf kranial kaudal. Jadi, pada orang dengan anomali Arnold-Chiari, tiga sindrom neurologis dibedakan:

  • Sindrom bulbar disertai dengan disfungsi saraf trigeminal, fasial, koklea vestibular, hipoglosus, dan saraf vagal. Pada saat yang sama, ada gangguan menelan dan bicara, nistagmus spontan berdetak ke bawah, pusing, gangguan pernafasan, paresis pada langit-langit lunak di satu sisi, suara serak, ataksia, diskoordinasi gerakan, kelumpuhan tidak lengkap pada ekstremitas bawah.
  • Sindrom syringomyelitis dimanifestasikan oleh atrofi otot lidah, gangguan menelan, kurangnya kepekaan di area wajah, suara serak, nistagmus, kelemahan pada lengan dan tungkai, peningkatan kejang pada tonus otot, dll..
  • Sindrom piramidal ditandai dengan paresis spastik ringan pada semua ekstremitas dengan hipotonia pada lengan dan tungkai. Refleks tendon di ekstremitas meningkat, refleks perut tidak terpicu atau menurun.

Nyeri di bagian belakang kepala dan leher bisa meningkat dengan batuk, bersin. Di tangan, sensitivitas suhu dan nyeri menurun, begitu pula kekuatan otot. Pingsan, pusing sering terjadi, dan penglihatan memburuk pada pasien. Dengan bentuk lanjut, apnea (henti napas jangka pendek), gerakan mata cepat yang tidak terkontrol, kerusakan refleks faring muncul.

Tanda klinis yang menarik pada orang-orang seperti itu adalah provokasi gejala (sinkop, paresthesia, nyeri, dll.) Dengan mengejan, tertawa, batuk, kerusakan Valsava (peningkatan pernafasan dengan hidung dan mulut tertutup). Dengan peningkatan gejala fokal (batang, serebelar, tulang belakang) dan hidrosefalus, muncul pertanyaan tentang ekspansi bedah dari fossa kranial posterior (dekompresi suboksipital).

Diagnostik

Diagnosis anomali tipe 1 tidak disertai dengan cedera tulang belakang dan dibuat terutama pada orang dewasa dengan CT dan MRI. Menurut pemeriksaan postmortem, penyakit Chiari tipe kedua terdeteksi pada banyak kasus (96-100%) pada anak-anak dengan hernia kanal tulang belakang. Dengan bantuan ultrasound, dimungkinkan untuk menentukan pelanggaran sirkulasi cairan serebrospinal. Biasanya, cairan serebrospinal dengan mudah bersirkulasi di ruang subarachnoid.

Gambar sinar-X lateral dan MRI tengkorak menunjukkan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1 dan C2. Pada angiografi arteri karotis, pembengkokan amigdala oleh arteri serebelar diamati. X-ray menunjukkan perubahan bersamaan di daerah kraniovertebral seperti keterbelakangan atlas, proses odontoid epistropheus, pemendekan jarak atlantooccipital.

Dengan syringomyelia, gambar sinar-X lateral menunjukkan keterbelakangan lengkung posterior atlas, keterbelakangan vertebra serviks kedua, deformitas foramen magnum, hipoplasia bagian lateral atlas, perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1-C2. Selain itu, MRI dan pemeriksaan sinar-X invasif harus dilakukan.

Manifestasi gejala penyakit pada orang dewasa dan orang tua sering menjadi alasan untuk mendeteksi tumor pada fosa kranial posterior atau daerah kraniospinal. Dalam beberapa kasus, diagnosis yang benar dibantu oleh manifestasi eksternal pada pasien: garis rambut rendah, leher memendek, dll., Serta adanya tanda-tanda perubahan tulang kraniospinal pada sinar-X, CT dan MRI..

Saat ini, "standar emas" untuk mendiagnosis gangguan ini adalah MRI otak dan wilayah cervicothoracic. Mungkin diagnosa USG intrauterine. Tanda-tanda gangguan ECHO yang mungkin termasuk penyakit gembur-gembur internal, kepala seperti lemon, dan otak kecil berbentuk pisang. Pada saat yang sama, beberapa ahli tidak menganggap manifestasi seperti itu spesifik..

Untuk memperjelas diagnosis, bidang pemindaian yang berbeda digunakan, yang karenanya dimungkinkan untuk mendeteksi beberapa gejala indikatif penyakit pada janin. Mendapatkan gambar selama kehamilan cukup mudah. Mengingat hal ini, USG tetap menjadi salah satu opsi pemindaian utama untuk mengecualikan patologi janin pada trimester kedua dan ketiga..

Pengobatan

Dengan perjalanan asimtomatik, observasi konstan dengan pemeriksaan ultrasonografi dan radiografi reguler diindikasikan. Jika satu-satunya tanda anomali adalah nyeri ringan, pasien akan diberi pengobatan konservatif. Ini mencakup berbagai pilihan menggunakan obat antiinflamasi non steroid dan relaksan otot. NSAID yang paling umum termasuk Ibuprofen dan Diklofenak.

Anda tidak dapat meresepkan obat anestesi sendiri, karena memiliki sejumlah kontraindikasi (misalnya, tukak lambung). Jika ada kontraindikasi, dokter akan memilih opsi pengobatan alternatif. Terapi dehidrasi diresepkan dari waktu ke waktu. Jika dalam dua hingga tiga bulan tidak ada efek dari pengobatan tersebut, operasi dilakukan (perluasan foramen oksipital, pengangkatan lengkung vertebra, dll.). Dalam kasus ini, diperlukan pendekatan individual yang ketat untuk menghindari intervensi yang tidak perlu dan penundaan operasi..

Pada beberapa pasien, revisi bedah adalah diagnosis akhir. Tujuan intervensi adalah untuk menghilangkan kompresi struktur saraf dan menormalkan dinamika CSF. Perawatan ini menghasilkan perbaikan yang signifikan pada dua sampai tiga pasien. Perluasan fossa kranial berkontribusi pada hilangnya sakit kepala, pemulihan sentuhan dan mobilitas.

Tanda prognostik yang menguntungkan adalah lokasi otak kecil di atas vertebra C1 dan hanya terdapat gejala serebelar. Kekambuhan dapat terjadi dalam tiga tahun setelah intervensi. Menurut keputusan komisi medis dan sosial, pasien tersebut ditetapkan sebagai penyandang cacat.

Apa inti dari anomali Arnold Chiari, betapa berbahayanya patologi ini, metode pengobatannya

Dokter membedakan tiga jenis malformasi Chiari. Mereka bergantung pada perubahan dalam struktur jaringan otak yang menembus ke wilayah tulang belakang, serta pada jenis gangguan pada kerja dan fungsi sumsum tulang belakang dan otak..

Biasanya tidak ada gejala penyakit ini, jadi tidak perlu mengobatinya. Seringkali sindrom ini hanya ditemukan dalam studi penyakit lain..

Meskipun tampak tidak berbahaya, konsekuensi dari anomali Arnold Chiari bisa sangat mengerikan.

Fenomena apa ini

Malformasi Arnold Chiari jarang terjadi. Pada penyakit ini, bagian posterior otak bergerak ke arah ekor, jatuh ke foramen oksipital.

Di tempat ini, seseorang bisa merasakan sakit yang menarik, terkadang kelainan saraf bisa terjadi. Hanya ada satu solusi untuk masalah ini - pembedahan, biasanya bypass atau dekompresi fossa dilakukan..

Klasifikasi anomali

Anomali Arnold Chiari memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda, sehingga terdapat empat jenis anomali.

  1. Jenis pertama ditandai dengan kelalaian amandel cerebellar, mereka terletak di bawah lubang di bagian belakang kepala. Ini dapat ditemukan pada remaja atau orang dewasa. Pada tahap ini, hidromyelia dapat dideteksi ketika cairan muncul di saluran sentral sumsum tulang belakang.
  2. Jenis kedua ditandai dengan manifestasi segera sejak kelahiran anak. Dapat dicurigai jika amandel otak kecil dan medula oblongata keluar melalui bagian belakang kepala. Dengan penyakit seperti itu, selalu ada cairan di sumsum tulang belakang, dan terkadang mungkin masih ada hernia tulang belakang bawaan.
  3. Tipe ketiga dicirikan oleh posisi khusus otak kecil dan medula oblongata di meningokel daerah serviks-oksipital.
  4. Pada tipe keempat, hampir tidak adanya otak kecil didiagnosis. Apalagi tidak turun. Kondisi ini juga disebut sindrom Dandy-Walker, ketika hidrosefalus, syringomyelia ditambahkan ke patologi ini, terkadang kista dapat muncul di bagian belakang tengkorak.

Dengan jenis kedua dan ketiga dari anomali Arnold Chiari, mungkin ada gejala lain dari sistem saraf:

  • polymicrogyria;
  • heterotopy otak;
  • kista di pembukaan Mozhandi;
  • perubahan dalam korpus kalosum;
  • perubahan dalam pekerjaan subkorteks;
  • perubahan struktur pasokan air sylvian;
  • mungkin tampak tentorium dan sabit otak kecil.

Gejala

Tanda-tanda khas malformasi Arnold Chiari adalah:

  • Sering sakit di bagian belakang kepala, yang menjadi lebih parah saat batuk dan bersin.
  • Sakit kepala karena peningkatan tekanan atau ketegangan leher.
  • Pusing, hilang kesadaran jika tiba-tiba menoleh atau berdiri.
  • Visi jatuh.
  • Kurang enak badan.
  • Suhu tubuh di bawah normal, nyeri di tangan.
  • Kelemahan pada otot lengan.
  • Kelenturan jari.
  • Apnea diamati.
  • Menjadi sulit untuk menelan.
  • Otak berhenti mengontrol gerakan pupil.
  • Masalah kencing.
  • Mata berkedut.
  • Tinnitus jika Anda membungkuk atau berbalik.
  • Tremor pada lengan dan tungkai.
  • Masalah koordinasi.
  • Masalah dalam pengembangan keterampilan motorik halus.
  • Kehilangan sensasi tubuh.
  • Otot-otot melemah, sehingga sulit berjalan atau mengangkat barang.
  • Infark serebral (tulang belakang atau otak).

Alasan munculnya

Masih belum ada jawaban pasti darimana penyakit ini berasal. Beberapa ahli saraf mengatakan bahwa materi tersebut memiliki ukuran yang salah dari tengkorak manusia, karena hanya ada sedikit ruang di dalamnya, otak tidak muat, dan bagian-bagiannya melampaui tempurung kepala..

Ada juga pilihan bahwa fenomena ini disebabkan oleh ukuran otak yang terlalu besar, di belakangnya kepala tidak memiliki waktu untuk tumbuh, sehingga organ tersebut dipaksa untuk ditempatkan dengan cara yang berbeda, otak kecil bergerak di luar tengkorak..

Ada versi lain dari anomali Arnold Chiari. Dengan sedikit keparahan penyakit untuk waktu yang lama, penyakit ini dapat memburuk dengan tajam karena hidrosefalus. Cairan memengaruhi ukuran ventrikel serebelar, meningkatkan ukuran bagian otak ini.

Malformasi tidak memungkinkan aparatus ligamen dari bagian oksipital-serviks tubuh berkembang secara normal. Karena itu, dengan pukulan atau cedera lain, otak lebih menderita, gejala manifestasi muncul.

Jika selama kehamilan seorang wanita mengalami ektopia pada serviks, maka ada kemungkinan besar anak tersebut akan didiagnosis dengan sindrom ini. Jika Anda menemukannya pada tahap awal, Anda bisa menghentikan kehamilan. Alasan lain belum teridentifikasi.

Komplikasi

Orang dengan sindrom Arnold Chiari mungkin tidak memiliki patologi yang serius untuk waktu yang lama, tetapi jika penyakitnya mulai berkembang, ini dapat menyebabkan konsekuensi yang serius..

  • akumulasi cairan di tengkorak di sekitar otak;
  • perkembangan kelumpuhan jika cairan terkumpul di sekitar sumsum tulang belakang, dan pembedahan tidak selalu membantu dalam situasi ini;
  • Syringomyelia adalah kista di tulang belakang dimana terdapat cairan. Formasi ini menekan sumsum tulang belakang, mengganggu kerjanya;
  • cacat jantung jarang terjadi;
  • masalah pernapasan;
  • pneumonia karena stagnasi;
  • kecerdasan rendah.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis, Anda perlu mengetahui derajat perkembangan penyakit agar bisa menyesuaikan taktik pengobatan. Pemeriksaan penuh waktu dan beberapa prosedur juga penting: echo- dan elektro-EG otak, reoensefalografi.

Tetapi hasil mereka tidak dapat memastikan diagnosis secara menyeluruh, karena hanya menunjukkan tingkat tekanan intrakranial..

Rontgen tengkorak diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan pada struktur tulang yang menjadi ciri khas penyakit ini.

CT dan MSCT otak tidak memungkinkan dokter untuk melihat dengan baik area persimpangan kraniovertebralis, dan juga tidak menunjukkan keadaan materi lunak otak di bagian belakang tengkorak..

Oleh karena itu, untuk mendiagnosis anomali Arnold Chiari, digunakan pencitraan resonansi magnetik, yang dengannya Anda dapat melihat keadaan otak dan sumsum tulang belakang..

Jika perlu memeriksa anak, ia akan diberi obat penenang, karena prosedurnya membutuhkan imobilitas total.

Selain MRI otak, pemeriksaan area leher dan dada mungkin diperlukan. Ini terjadi jika ada kemungkinan mendeteksi kista di tulang belakang yang menekan sumsum tulang belakang..

MRI juga menjadi pilihan terbaik karena dapat menunjukkan kelainan minor pada sistem saraf yang mengindikasikan adanya penyakit.

Pengobatan

Penggunaan obat untuk anomali Arnold Chiari dibenarkan hanya jika pasien hanya mengeluh nyeri di bagian belakang kepala atau leher. Obat-obatan telah dikembangkan yang meredakan peradangan dan menghilangkan rasa sakit.

Jika ini tidak membantu, dan penyakit berkembang, Anda harus menyetujui operasi. Ahli bedah akan menghilangkan semua kemungkinan manifestasi anomali yang memberi tekanan pada otak, dapat memulihkan sirkulasi cairan serebrospinal.

Biasanya ada dua opsi untuk pengoperasian:

  • pembedahan benang ujung;
  • dekompresi lubang di belakang kepala, atau kranioktomi.

Pembedahan filum terminale

Keuntungan dari taktik penanganan anomali Arnold Chiari ini adalah:

  • Pekerjaan ahli bedah hanya berlangsung selama 45 menit. Semua tindakan tidak memerlukan intervensi invasif yang serius, sementara semua bagian otak dapat dikembalikan ke tempatnya.
  • Setelah operasi, pemulihannya cepat, tidak perlu rehabilitasi.
  • Setelah prosedur, kematian seseorang karena anomali ini dikecualikan..
  • Tidak hanya konsekuensinya yang dieliminasi, tetapi juga penyebab munculnya malformasi, serta sejumlah penyakit lainnya..
  • Kematian dari prosedur semacam itu adalah nol..
  • Setelah operasi, hidrosefalus tidak akan dimulai karena perpindahan amandel.
  • Orang tersebut merasa lebih baik, tetapi penyakitnya tidak berkembang.
  • Sirkulasi darah mulai bekerja lebih baik, sistem saraf memulihkan fungsinya.
  • Kemampuan untuk menjalani hidup sepenuhnya.

Ada juga beberapa kerugian dari operasi ini:

  1. Bekas luka kecil di tulang ekor.
  2. Setelah operasi, lokasi sayatan akan terasa sakit selama beberapa hari.
  3. Karena penarikan spastisitas, tampaknya ada sedikit kekuatan di anggota badan.
  4. Karena suplai darah ke otak meningkat, aktivitas organ ini bisa meningkat..
  5. Selama pemulihan, seseorang mungkin merasa tidak nyaman, tetapi kondisi ini cepat berlalu.

Kraniotomi

Keuntungan dari operasi semacam itu untuk mendekompresi tengkuk:

  • Hasilnya terlihat beberapa hari setelah prosedur.
  • Tentunya tidak akan ada kematian yang cepat akibat penyakit ini..

Tetapi kerugian dekompresi dengan anomali Arnold Chiari jauh lebih besar:

  1. Penyebab anomali tidak hilang.
  2. Kematian bisa mencapai tiga persen.
  3. Pekerjaan seorang ahli bedah memiliki efek kuat pada tubuh, pasien bisa menjadi cacat.
  4. Memang ada peningkatan, tapi tidak sehebat dengan perawatan pertama.
  5. Bisa terjadi edema serebral.
  6. Pneumoencephaly mungkin muncul.
  7. Hidrosefalus mungkin muncul setelah operasi.
  8. Tetraparesis pada lengan dan tungkai.
  9. Selama prosedur, sekitar 14% volume cairan serebrospinal bisa hilang.
  10. Emboli.
  11. Defisit neurologis dalam kasus yang jarang terjadi, tergantung pada area intervensi.
  12. Infeksi di tengkorak yang akan menyebabkan meningitis atau abses di otak.
  13. Perubahan hemodinamik batang otak.
  14. Munculnya hematoma epidural.
  15. Perdarahan otak.
  16. Perdarahan intraaksial yang menyebabkan defisit neurologis.

Sebelum operasi apa pun, dokter memeriksa pasien dengan cermat untuk memahami opsi mana yang lebih relevan dalam kasus ini, dan juga mempelajari karakteristik tubuh yang mungkin menjadi kontraindikasi untuk operasi..

Orang dengan anomali seperti itu bisa hidup lama, tapi tidak bisa menikmati hidup sepenuhnya. Oleh karena itu, operasi terbukti memungkinkan untuk mengalami semua kesenangan hidup tanpa batasan..

Semua metode pengobatan memiliki indikasinya masing-masing, sehingga metode yang paling tidak merugikan orang tersebut selalu dipilih..

Malformasi Arnold-Chiari dan perawatannya

Penyakit keturunan langka termasuk anomali Arnold-Chiari. Patologi ini dinamai menurut nama dokter yang mengklasifikasikan kerusakan otak pada abad ke-19 dan ke-20 dengan jarak 100 tahun. Ada 4 jenis cacat. Dia didiagnosis dengan MRI, metode konservatif dan bedah digunakan dalam pengobatan.

  1. Apa itu?
  2. Alasan
  3. 1 jenis penyakit
  4. Ketik 2
  5. Ketik 3
  6. 4 tipe
  7. Gejala dan tanda malformasi Arnold-Chiari
  8. Tanda-tanda anomali tipe 1
  9. Tanda-tanda derajat ke-2
  10. Tanda-tanda kelas 3
  11. Ketik 4 sifat
  12. Diagnostik
  13. Pengobatan malformasi Arnold-Chiari
  14. Prakiraan seumur hidup
  15. Hal-hal untuk diingat?

Apa itu?

Anomali (sindrom, malformasi) Arnold-Chiari disebut cacat sambungan kraniovertebralis. Ini ditandai dengan perpindahan struktur otak bawah ke bukaan di dekat bagian atas punggung bukit..

Artinya, tonsil serebelar dengan batang otak terjepit ke kanal tulang belakang (pada tingkat 1-2 vertebra) dari fossa posterior. Area intrakranial ini terletak di antara tulang oksipital, sphenoid dan temporal di atas foramen besar (punggung bukit dimulai di sini).

Referensi! Untuk pertama kalinya, malformasi dijelaskan pada tahun 1891-1895. ahli patologi Hans Chiari, atau lebih tepatnya deskripsi pada tahun 1984 diberikan oleh ahli anatomi Julius Arnold. Dalam buku pegangan ICD - 10, penyakit ini dicatat dengan kode Q07.0 di bagian "Malformasi kongenital lain dari sistem saraf".

Fitur anomali Arnold-Chiari:

  • ada 4 jenis cacat (keparahan);
  • 1-2 derajat cocok dengan kehidupan;
  • bagian bawah otak kecil bergeser ke bawah dari tempat penempatan normal;
  • struktur otak tidak cocok dengan fossa posterior kranial;
  • otak kecil menekan medula oblongata, jalur cairan serebrospinal;
  • gangguan sirkulasi darah, cairan serebrospinal;
  • memprovokasi perkembangan penyakit pada sistem saraf pusat;
  • gejala dapat terjadi setelah dewasa;
  • dirawat dengan metode bedah;
  • sebelum penemuan MRI sulit untuk didiagnosis.

Anomali ini termasuk di antara malformasi otak dan struktur tengkorak. Sebelumnya dianggap sebagai patologi bawaan. Sekarang dokter cenderung percaya bahwa malformasi terjadi karena pertumbuhan yang tidak proporsional dari tulang oksipital dan bagian otak manapun. Cacat dapat terbentuk selama periode prenatal, pada anak-anak dari segala usia, saat kerangka tumbuh.

Menurut statistik, cacat Arnold-Chiari terdeteksi pada maksimal 9 dari 100.000 populasi. Bahaya anomali terletak pada perkembangan defisit neurologis: pasien mengalami gangguan fungsi sistem saraf pusat. Dalam kasus deteksi yang tidak tepat waktu atau pengobatan yang salah, cacat menjadi penyebab kecacatan dan kematian. Hasil fatal lebih sering karena kekalahan pusat pernapasan.

Alasan

Ada tiga penyebab anatomis dari kerusakan ini:

  1. Ukuran fossa posterior kranial kurang dari biasanya.
  2. Otak atau otak kecil tumbuh lebih cepat daripada tengkorak tumbuh.
  3. Alat fiksasi yang kurang berkembang dari persimpangan kraniovertebralis (ligamen di bagian atas punggung bukit).

Dalam semua kasus, jaringan otak terjepit ke dalam foramen oksipital, ke 1 vertebra serviks.

Penyebab patologis malformasi Arnold-Chiari:

  • rubella, infeksi berbahaya lainnya selama kehamilan;
  • minum obat dengan efek teratogenik dan embriotoksik;
  • trauma lahir pada tengkorak;
  • komplikasi persalinan - penggunaan vakum, forsep, penolakan sesar dengan panggul sempit;
  • cedera otak traumatis - kecelakaan lalu lintas, penyerangan, kecelakaan lainnya;
  • tumor intrakranial atau intrakranial;
  • basal, penyakit otak lain yang menyebabkan struktur bergeser ke bawah;
  • kelainan genetik.

Referensi! Di antara penyebab sindrom Arnold-Chiari adalah ketergantungan alkohol / obat dari calon ayah dan / atau ibu, yang muncul sebelum konsepsi anak..

Selama kehamilan, faktor pemicu anomali anak antara lain adalah kebiasaan buruk ibu, perokok pasif - berada di tempat berasap, di samping perokok. Pengaruh radiasi, karsinogen, aksi zat beracun dapat menyebabkan gangguan perkembangan.

1 jenis penyakit

Pada malformasi tingkat 1, tonsil serebelar 1–2 bergerak ke bawah ke kanal tulang belakang. Tidak ada gangguan akut pada sirkulasi cairan serebrospinal, penurunan suplai darah ke otak, defisit neurologis. Dianggap paling tidak mengancam jiwa, jarang menyebabkan kecacatan total. Lebih sering mereka terdeteksi secara tidak sengaja selama pemeriksaan. Gejala pertama mungkin muncul setelah 30 tahun atau tidak pernah terjadi.

Ketik 2

Dengan tingkat malformasi kedua atau masa kanak-kanak, batang otak memanjang. Cerebellum yang displastik (berkembang secara tidak normal) menyatu ke dalam foramen magnum. Patologi Arnold-Chiari dimanifestasikan sejak lahir dengan sindrom bulbar. Ditandai dengan pernapasan bising dengan penghentian berkala (apnea), gangguan fungsi menelan.

Anak itu sering meludah, tersedak susu, makanan masuk ke hidung. Ciri-ciri tipe kedua termasuk adanya patologi kongenital bersamaan. Penyakit ini seringkali disertai dengan:

  • hernia tulang belakang (meningocele) di punggung bawah;
  • hernia kranial (meningoencephalocele);
  • stenosis (penyempitan) cairan serebrospinal;
  • syringomyelia (kista di sumsum tulang belakang);
  • hidrosefalus.

Penting! Cacat yang terjadi secara bersamaan memerlukan pembedahan darurat selama periode neonatal. Perawatan bedah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup bayi, mengurangi kemungkinan kelumpuhan, kematian.

Ketik 3

Pada tingkat 3, rongga dipindahkan dan dilanggar pada jaringan otak kecil, batang otak. Struktur lebih sering terdeteksi di luar fossa kranial di kantung hernia. Anomali ditandai dengan kelebihan ukuran lubang besar, kerusakan pada jaringan saraf, tulang oksipital, dan tulang belakang. Selalu disertai gangguan sirkulasi cairan serebrospinal, disfungsi sistem kardiovaskular, pusat pernapasan.

Jenis ketiga dianggap oleh dokter sebagai yang paling berbahaya di antara varietas wakil, dalam 95% kasus berakhir dengan kematian. Jika anak tersebut selamat, dia membutuhkan perawatan seumur hidup karena disabilitas.

4 tipe

Malformasi Arnold-Chiari tingkat IV sering disebut sebagai anomali Dandy-Walker. Itu muncul sejak kelahiran bayi. Keunikan dari defek ini adalah keterbelakangan dan disfungsi otak kecil tanpa perpindahannya ke bawah. Hal tersebut disertai dengan penyempitan / tidak adanya lubang untuk keluarnya cairan serebrospinal. Penyakit ini ditandai dengan berkembangnya kecacatan mental dan fisik.

Pada anak-anak, penyakit tipe 4 sering berakhir dengan kematian pada tiga bulan pertama setelah lahir, meski pengobatannya tepat waktu. Dalam kasus kelangsungan hidup, anak membutuhkan perawatan berkelanjutan, pengawasan medis. Kelompok kecacatan 1-3 diproses segera setelah diagnosis ditegakkan.

Gejala dan tanda malformasi Arnold-Chiari

Penyakit ini disertai sindrom tertentu. Tingkat keparahan dan jumlah kompleks gejala ini tergantung pada tingkat keparahan defek, di mana struktur intrakranial dan vertebral dipengaruhi oleh patologi..

Karakteristik sindrom neurologis:

Nama sindromSifat manifestasinyaGejala anomali
Cerebral (cerebellar)Gangguan koordinasi gerakan, gangguan neurologis, nistagmus yang tidak terkendali (kedutan yang tidak disengaja, goyangan mata)Tidak ada akurasi motorik halus, gaya berjalan goyah, postur tegak tidak stabil.

Tremor (tremor) pada jari, gangguan bicara, penglihatan ganda (gangguan penglihatan).

Anak-anak cacat mental

Hipertensi-hidrosefalusPelanggaran aliran keluar dan penyerapan cairan serebrospinal, peningkatan tekanan intrakranial (hipertensi intrakranial), basal otakSakit kepala yang meledak-ledak.

Mual, muntah, apapun obat, makanan, ketegangan otot di belakang kepala.

Kemunduran kesehatan setelah bangun tidur, gerakan kepala.

Piramida BulbarKompresi piramida, jembatan, medula oblongataParalisis atau paresis (kelemahan) kelompok otot di lengan, batang.

Nyeri / ketidaknyamanan di oksiput. Diperburuk dengan bersin, gerakan kepala.

Kulit mati rasa, badan.

Gangguan menelan, pernapasan, bicara.

Ketidakcukupan vertebrobasilarKompresi pembuluh darah, kerusakan nutrisi otak, jaringan kekurangan oksigen (hipoksia)Pusing, pingsan, kehilangan kesadaran.

Kekuatan otot menurun.

Gangguan penglihatan dan pendengaran.

RadikulerKerusakan pada hyoid, vagus, saraf dan nukleus lain di daerah tulang oksipital, foramen magnum, sendi atlanto-aksial, serebelumMati rasa di wajah, lidah.

Menelan, bicara, gangguan pendengaran.

SyringomyelitisPerkembangan kista di substansi medula oblongata / sumsum tulang belakang, persepsi tubuh di ruang angkasa dipertahankanSensitivitas terhadap rangsangan, perubahan suhu menghilang pada kulit lengan bawah, tangan, batang tubuh (tidak nyeri akibat luka bakar, luka, radang dingin).

Kelemahan dan atrofi otot tungkai, batang, kepala, deformasi sendi kecil, kelengkungan tulang belakang.

Kemungkinan inkontinensia tinja, urin, disfungsi organ ekskresi lainnya.

Referensi! Anomali Arnold-Chiari ditandai dengan perjalanan tanpa gejala dan perkembangan lambat, perkembangan cepat. Tanda mungkin muncul sejak lahir atau tidak ada seumur hidup.

Tanda-tanda anomali tipe 1

Dalam kasus perjalanan gejala penyakit, seseorang memiliki hingga tiga sindrom: insufisiensi vertebrobasilar, hipertensi-hidrosefalus dan / atau serebelar. Dengan parahnya malformasi Arnold-Chiari ini, serangan migrain biasa mungkin terjadi, menimbulkan rasa sakit di oksiput. Kemerosotan kejelasan gerakan, keterampilan motorik halus.

Tanda-tanda lonjakan tekanan dan hipoksia diamati:

  • pusing;
  • di depan mata berkedip "lalat";
  • kebisingan di telinga;
  • kelemahan.

Seseorang merasakan ketidaknyamanan di punggung di dasar tengkorak, saat memutar / memiringkan kepala. Dalam kasus perkembangan, dimungkinkan untuk menambahkan kompleks gejala lainnya. Ini adalah manifestasi dari sindrom bulbar-piramidal, radikuler dan / atau syringomyelic.

Tanda-tanda derajat ke-2

Dengan jenis cacat kedua, dokter secara bersamaan mendeteksi setidaknya tiga sindrom neurologis. Anak yang lahir bergerak sedikit, berteriak lemah, lengan ditekuk, otot tegang. Ada disfungsi sistem saraf, organ.

Cacat Arnold-Chiari tipe 2 dicirikan oleh:

  • henti napas sistematis;
  • melemahnya otot faring;
  • sianosis pada kulit.

Derajat kedua dipersulit oleh kelumpuhan sebagian atau seluruhnya. Hilangnya fungsi motorik terjadi pada jari tangan, lengan / tungkai, kepala, dan seluruh tubuh.

Tanda-tanda kelas 3

Derajat ketiga dari malformasi Arnold-Chiari ditandai dengan manifestasi dari 5-6 sindrom secara bersamaan. Bayi tidak langsung menangis setelah lahir. Penderita sering mengalami gangguan pendengaran, penglihatan, disfungsi organ ekskresi. Tidak ada koordinasi gerak yang jelas, muntah terjadi pada pagi hari, ada kelainan pada struktur tulang belakang, kepala.

Ketik 4 sifat

Pada orang dengan derajat keparahan keempat dari defek, sindrom cerebellar dan hipertensi-hidrosefalika mendominasi. Anak-anak gelisah, menangis lemah, menangis pelan. Jika mereka bertahan hidup, pemeriksaan mengungkapkan penurunan kecerdasan, kurangnya perkembangan fisik yang normal. Secara umum, gejala dengan prognosis kehidupan tingkat keparahan ketiga dan keempat serupa..

Diagnostik

Untuk pemeriksaan, mereka beralih ke ahli saraf. Dokter meraba leher, kepala, memeriksa gejala, tingkat keparahan sindrom yang terjadi bersamaan, riwayat keluarga dan individu (pasien), dan perjalanan kehamilan. Selama diagnosis, mereka juga berkonsultasi dengan ahli bedah saraf.

Hanya MRI yang mengonfirmasi kerusakan sambungan kraniovertebralis. MSCT, computed tomography memiliki sedikit informasi tanpa menggunakan kontras. Sinar-X dan ultrasound tidak menunjukkan perpindahan struktur otak. Diagnosis USG membantu mengidentifikasi tanda-tanda hidrosefalus, tengkorak berbentuk tidak teratur, otak kecil selama kehamilan pada anak di dalam rahim.

Penting! Karena malformasi sering dikaitkan dengan kista syringomyelic, tomografi dianjurkan untuk memeriksa tulang belakang..

Pengobatan malformasi Arnold-Chiari

Orang dengan malformasi Arnold-Chiari asimtomatik diperiksa setiap tahun untuk mengidentifikasi permulaan perkembangan dan komplikasi secara tepat waktu. Pasien dengan gejala dirawat dengan obat-obatan dan terapi fisik. Yang ditampilkan adalah mandi terapeutik, pijat, terapi olahraga. Jika terjadi pelanggaran parah pada sirkulasi cairan serebrospinal, risiko kematian, operasi dilakukan.

Terapi obat untuk penyakit Arnold-Chiari:

Kelompok obatBertindakTujuan aplikasi
Obat anti inflamasi non steroidMencegah dan mengobati peradangan jaringanHilangkan sindrom nyeri
Analgesik non-narkotika + antispasmodik, obat blokade neuromuskulerMembius
Relaksan ototMeredakan ketegangan otot
Diuretik, obat terapi dehidrasi lainnyaHapus cairan, kurangi tekananMeredakan sebagian gejala yang disebabkan oleh CSF / penumpukan darah di dasar tengkorak
Agen pelindung sarafMencegah kerusakan, kematian sel sarafKeluarkan oksigen yang kelaparan dari jaringan, tingkatkan regenerasi dan fungsi sistem saraf pusat, otak
MetabolikMenormalkan proses metabolisme
Vitamin B.Antikonvulsan, mengisi kekurangan zat, meningkatkan regenerasi sel
AntioksidanMenekan oksidasi, pembentukan radikal
VasodilatorVasodilator
AngioprotektorMemperkuat dinding vaskular

Operasi diindikasikan untuk orang-orang dengan gangguan sirkulasi cairan serebrospinal yang parah, gangguan gerakan, kejengkelan penyakit. Perawatan bedah dilakukan jika terapi obat tidak efektif selama 60-90 hari, risiko kecacatan, kematian.

Jenis operasi untuk malformasi Arnold-Chiari:

TaktikFitur:
LaminektomiHapus haluan Atlanta
Operasi bypass, drainaseSebuah tabung dimasukkan ke dalam area penumpukan cairan serebrospinal untuk mengalirkan kelebihan cairan ke dalam rongga perut atau dada.
Dekompresi fossa (meningkatkan risiko kematian)Vertebra "atlas", "axis", fragmen tulang oksipital dilepas, benang terminal dibedah, plastik meninges dibuat, adhesi dipotong, dan manipulasi lainnya
Kraniotomi dekompresi suboksipital
Trepanasi + renovasi tulang

Referensi! Operasi tersebut menghilangkan hambatan pergerakan cairan serebrospinal, meningkatkan ruang untuk struktur otak yang terlantar, mengurangi tekanan pada saraf. Perawatan bedah tidak mengembalikan fungsi SSP yang hilang.

Prakiraan seumur hidup

Ketepatan waktu diagnosis, jenis malformasi dan ketepatan pengobatan mempengaruhi prognosis kehidupan. Deteksi cepat dan inisiasi pengobatan untuk Arnold-Chiari defect I - II derajat memberikan hasil yang baik. Pada sebagian besar orang yang dioperasi, manifestasi sindrom dihilangkan, pada beberapa, defisit neurologis benar-benar hilang. Perawatan yang tertunda dipersulit oleh kecacatan.

Dengan malformasi tipe ketiga, prognosisnya buruk. Banyak pasien meninggal meskipun operasi dilakukan tepat waktu. Cacat tingkat IV seringkali berakhir dengan kecacatan. Kelangsungan hidup dan pelestarian kemampuan motorik meningkat jika terjadi perpindahan jaringan otak di dalam fossa kranial di atas kanal tulang belakang.

Statistik mengkonfirmasi keefektifan perawatan bedah pada setidaknya 50% pasien, dan tidak adanya hasil - pada 15%. Setelah operasi, sindrom Arnold-Chiari kambuh dalam tiga tahun pertama.

Tonton video tentang topik artikel. Ahli bedah saraf A.A. Reutov berbicara tentang visinya tentang masalah anomali Arnold-Chiari.

Hal-hal untuk diingat?

  1. Anomali Arnold-Chiari disebut sebagai patologi herediter dengan arah yang tidak dapat diprediksi..
  2. Diantara alasannya adalah malformasi otak dan tengkorak, trauma, infeksi.
  3. Jenis pertama seringkali tidak mempengaruhi harapan hidup, kemampuan bekerja.
  4. Tingkat keparahan kedua membutuhkan pembedahan tepat waktu.
  5. Anomali paling berbahaya dianggap sebagai jenis keparahan ke-3..
  6. Anomali derajat ke-4 menurut klasifikasi modern lebih cocok untuk anomali Dandy-Walker, tetapi juga mengancam nyawa.
  7. Dokter memberikan prognosis hidup yang baik hanya untuk pasien dengan tipe 1 anomali Arnold-Chiari.

Daftar referensi

  • Unal M, Bagdatoglu C. Arnold-Chiari tipe I malformasi yang muncul sebagai vertigo posisi paroksismal jinak pada pasien dewasa. J Laryngol Otol. 2007 Mar; 121 (3): 296-8. Epub 2006 14 Desember.
  • Milhorat TM, Nishikawa M, Kula RW, dkk. Mekanisme herniasi tonsil serebelar pada penderita malformasi Chiari sebagai pedoman penatalaksanaan klinis. Acta Neurochir (Wien). 2010 Juli; 152 (7): 1117-27. doi: 10.1007 / s00701-010-0636-3. Epub 2010 4 Mei.
  • Fedirko VA. Sindrom kompresi neurovaskular dari formasi fossa kranial posterior dalam kombinasi dengan malformasi Chiari. Jurnal bedah saraf Ukraina.
  • Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M, dkk. Apnea tidur, sinkop kejang, dan gangguan auto-nomic pada malformasi tipe I Arnold-Chiari. Eur Neurol. 1991; 31 (1): 36-40.
  • Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, dkk. Malformasi Chiari tipe I dengan atau tanpa syringomyelia: prevalensi dan genetika.

Dystonia vegetovaskular: apa penyakit ini, tanda-tanda utama dan cara mengatasinya

Peningkatan ESR dalam darah anak